1) O que é espondilite anquilosante? A espondilite anquilosante é uma doença sistémica, crónica e inflamatória que afecta principalmente as articulações mediais. A doença envolve principalmente as articulações sacroilíacas, a coluna vertebral e as articulações periféricas, bem como múltiplos órgãos como os olhos, o coração e os pulmões. É mais comum nos jovens adultos, mais nos homens do que nas mulheres, e está associado a factores genéticos. A doença caracteriza-se pela inflamação crónica das articulações axiais e dos ligamentos tendinosos e outros pontos de fixação. A doença tem um início lento, um curso longo e uma elevada taxa de incapacidade. Nas fases finais, a coluna vertebral torna-se “semelhante ao bambu”, resultando em disfunção das articulações, perda da capacidade de trabalho e redução da qualidade de vida. É importante ir a tempo a um hospital regular para um diagnóstico e tratamento precoce, a fim de minimizar a deficiência e melhorar a qualidade de vida. 2) Quais são as primeiras manifestações da espondilite anquilosante? Alguns doentes podem apresentar sintomas sistémicos ligeiros nas fases iniciais, tais como fraqueza, letargia, febre baixa crónica ou intermitente, anorexia, e anemia ligeira. Devido à natureza suave da doença, a maioria dos doentes não procura cuidados especializados de forma atempada, resultando em atrasos e perda do tratamento óptimo. O sintoma mais comum da espondilite anquilosante é a dor lombossacral, na sua maioria vaga, com rigidez pela manhã, frequentemente aliviada pela actividade, que deve alertar o doente para a possibilidade da doença e levar a uma consulta rápida com um especialista em reumatologia. Não é raro que alguns pacientes apresentem febre alta e inflamação aguda assimétrica das articulações periféricas como os seus primeiros sintomas. Outros pacientes apresentam precocemente inflamação dos tendões, ligamentos e outros pontos de fixação, tais como dores de calcanhar. Para pacientes jovens do sexo masculino, é importante ir a um especialista em reumatologia num hospital regular para detecção precoce, diagnóstico e tratamento se estas manifestações ocorrerem. 3) A espondilite anquilosante é hereditária? Embora a espondilite anquilosante não seja uma doença hereditária, muita investigação nos últimos anos demonstrou que a espondilite anquilosante tem uma certa tendência genética, com o início da agregação familiar e uma estreita correlação com o antigénio leucocitário humano HLA-B27. A prevalência de HLA-B27 em familiares de primeiro grau de doentes com espondilite anquilosante pode variar entre 11 e 21, e a concordância de espondilite anquilosante em gémeos monozigóticos ultrapassa os 50, sugerindo uma susceptibilidade genética em pessoas com HLA-B27-positivo. Os genes desempenham um papel dominante na sua patogénese e os principais factores genéticos envolvidos são HLA-B27, para além de outros genes dentro e fora da região HLA. Embora haja uma correlação entre o desenvolvimento da espondilite anquilosante e a genética, não é uma herança absoluta de um para um. Por conseguinte, os doentes com espondilite anquilosante não precisam de ser alarmados. Os seus filhos e outros descendentes podem ser examinados e acompanhados regularmente em hospitais regulares, e a influência de factores ambientais e outros factores evitáveis (tais como traumas, excesso de trabalho, frio, humidade e infecções intestinais) pode ser minimizada em geral.