A acumulação elevada de SM é definida como 4 a 6 vezes a acumulação normal de SM e a atividade enzimática normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é uma doença congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se por uma acumulação elevada de mucina sérica (SM). Quais são os testes para detetar uma acumulação elevada de SM? Segue-se uma explicação. 1. a hemoglobina é normal ou apresenta uma anemia ligeira; a leucocitopenia é evidente no hiperesplenismo. Os monócitos e os linfócitos apresentam frequentemente vacúolos característicos, cerca de 8 a 10, que têm valor diagnóstico. Na microscopia eletrónica, estes vacúolos são lisossomas cheios de lípidos. A contagem de plaquetas é normal, com hiperesplenismo avançado e diminuição do tempo para invasão significativa da medula óssea. Os leucócitos do doente não têm atividade de neurofosfolipase. 2. o quadro da medula óssea contém nematócitos típicos, frequentemente designados por células espumosas, com núcleos de 20-100 μm de diâmetro; os núcleos são pequenos, redondos ou ovóides, geralmente únicos, mas também podem ser binucleados; o citoplasma é abundante e preenchido por vesículas claras redondas em forma de gota, semelhantes a amora ou espuma. A microscopia eletrónica mostra que as vesículas estão parcialmente rodeadas por estruturas membranosas. O exame de amostras não coradas com um microscópio mostra pequenas células semelhantes a bolhas no citoplasma, ao contrário das células de Gaucher. Sob luz polarizada, as vesículas são birrefringentes; sob luz ultravioleta, a fluorescência é amarelo-esverdeada. As características bioquímicas são fracamente positivas para o PAS, positivas para a parede das vesículas no citoplasma e negativas para o centro das vesículas; negativas para a fosfatase ácida, a fosfatase alcalina e o negro de Sudão. 3) O colesterol e os lípidos totais no plasma podem estar elevados e a SGPT está ligeiramente elevada. 4) A excreção urinária de neurosfingomielina está significativamente aumentada. 5. As biópsias do fígado, do baço e dos gânglios linfáticos apresentam infiltrados de células espumosas amontoadas, irregulares ou difusas e neuroesferina. Nos casos de sobrevivência a longo prazo, devido à proliferação de histiócitos cheios de lípidos no osso, pode haver osteoporose, alargamento da cavidade medular, adelgaçamento do córtex ósseo e até áreas focais de destruição nos ossos longos, mas não há expansão ou deformidade esquelética. Após a infância, os alvéolos são infiltrados por histiócitos cheios de lípidos e observam-se manifestações pulmonares semelhantes à hiperplasia histiocítica X. Em todo o caso, é inespecífica e fornece apenas uma base para um diagnóstico auxiliar. 7) Determinação da atividade da esfingomielinase em leucócitos ou fibroblastos em cultura, que varia consoante os tipos de enzimas.