A acumulação elevada de SM é definida como 4 a 6 vezes a acumulação normal de SM e a atividade enzimática normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é uma doença congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se pela presença de um grande número de células espumosas contendo neurosfingomielina em todos os macrófagos mononucleares e no sistema nervoso. É menos comum do que a doença de Gaucher. É autossómica recessiva e é mais prevalente nos judeus, com uma prevalência de 1 em 25.000. Existem pelo menos cinco tipos. Então, como é que a acumulação elevada de sm pode ser verificada a partir da apresentação clínica? Segue-se uma breve descrição geral. Tipo neurológico agudo (tipo A ou infantil): Inicialmente, perda de apetite, vómitos, dificuldades de alimentação, emaciação extrema, pele amarela cerosa e seca, perda mental e motora progressiva, hipotonia, paralisia flácida, eventualmente idiotia, metade tem uma mancha cereja debaixo dos olhos (mancha cereja), cegueira, iterícia com aumento do fígado e do baço. São anémicos e caquéticos, e a maioria morre antes dos 4 anos de idade devido a infeção. A pele apresenta frequentemente uma pequena erupção verrucosa amarela com surdez. A acumulação de fosfolípidos neuroespinhais é 20-60 vezes superior ao normal e a atividade enzimática é 5-10% do normal, com um mínimo de <1%. Não neurológica (beta ou visceral): Início infantil ou na infância com progressão lenta e hepatoesplenomegalia proeminente. Inteligência normal, sem sintomas neurológicos. A acumulação de SM é 3-20 vezes superior ao normal e a atividade enzimática é 5-20% do normal, com os mesmos valores baixos que no tipo A.