Dedos terminais curtos e curvados para dentro ou apenas dois nós dos dedos são sinais clínicos de atraso mental. O atraso mental é um grupo de perturbações causadas por factores genéticos, ambientais ou psicossociais durante o período de desenvolvimento antes dos 18 anos de idade, e caracteriza-se por uma manifestação clínica significativa de atraso mental e deficiências na adaptação social. Existem duas causas principais de atraso mental: (1) Factores biológicos (1) Factores genéticos (1) Aberrações cromossómicas: incluem alterações no número e na estrutura dos cromossomas. As alterações no número incluem a poliploidia e a aneuploidia, enquanto as alterações na estrutura incluem quebras cromossómicas, deleções, duplicações, inversões e translocações. Exemplos incluem a síndrome de Down, a síndrome do X frágil e a síndrome de Turner. Com o desenvolvimento das técnicas de biologia molecular, o estudo dos genes associados ao atraso mental tem sido objeto de grande atenção nos últimos anos. O gene JARIDI C (Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C) é um dos mais de 20 genes que foram descritos como estando associados ao atraso mental ligado ao X (XLMR). O gene JARIDlC é um membro da família ARID altamente conservada, que codifica uma proteína envolvida na remodelação da cromatina, na proliferação e divisão celular, no desenvolvimento individual e na regulação da transcrição de genes, e é abundantemente expresso no cérebro, desempenhando assim um papel importante no desenvolvimento normal e na manutenção da função normal do sistema nervoso. Verificou-se que pequenas mutações neste gene, tais como inserções, deleções e translocações, causam atraso mental, o que o torna um dos temas quentes na investigação atual sobre atraso mental e genes relacionados com a capacidade cognitiva humana. (ii) Doenças genéticas monogénicas: como a fenilcetonúria, a esclerose tuberosa, a neurofibromatose, a galactosemia, a microcefalia familiar, etc. Estas doenças causam frequentemente défices mentais. (iii) Doenças poligénicas: as doenças poligénicas são o resultado da ação conjunta de vários genes. Cada gene actua individualmente e de forma mínima, mas tem um efeito cumulativo que, juntamente com a influência de factores ambientais, determina a suscetibilidade de um indivíduo a um traço ou doença. Se a suscetibilidade for elevada e o limiar para a doença for excedido, a doença resultará. As doenças genéticas poligénicas comuns com atraso mental são: malformações do tubo neural, atraso mental sem sintomas clínicos, ou seja, atraso mental ligeiro familiar sem características orgânicas meditativas. (2) Exposição materna a factores nocivos durante a gravidez: ① Infecções virais e por toxoplasma: entre as infecções virais, o vírus da rubéola, o vírus do herpes simplex e o citomegalovírus são os que têm maior impacto no feto, sendo os danos mais graves se a infeção ocorrer no primeiro trimestre da gravidez. (ii) Medicamentos e toxinas químicas: como os salicilatos, o diazepam, o Librium, a fenitoína sódica, a progesterona, bem como o chumbo, o mercúrio e o álcool. (iii) Radiações. Estado de saúde materno: doenças físicas graves durante a gravidez, tais como hipertensão, doenças cardíacas, diabetes, anemia grave, desnutrição grave, deficiência de iodo, etc., podem afetar o desenvolvimento do feto e conduzir a atrasos mentais. A idade gestacional da mãe é superior a 40 anos, o que pode levar a aberrações cromossómicas. (5) Função placentária inadequada. (6) Factores emocionais: ansiedade prolongada, depressão ou trauma agudo durante a gravidez podem ter um efeito adverso no desenvolvimento do sistema nervoso central do feto. (2) Factores intraparto: o sofrimento intrauterino, a asfixia de parto, os traumatismos de parto que resultam em lesões cranio-cerebrais e hemorragia intracraniana, a iterícia nuclear, etc., podem provocar lesões no sistema nervoso central do feto e do recém-nascido, resultando em atraso mental. Os bebés prematuros e os bebés com muito baixo peso à nascença são frequentemente afectados pelo desenvolvimento do sistema nervoso central, que pode parecer mentalmente atrofiado. 3. factores pós-natais: infecções do sistema nervoso central, traumatismo craniano grave, várias causas de hipoxia cerebral, encefalopatia metabólica ou tóxica, desnutrição grave, hipotiroidismo, envenenamento por metais pesados ou produtos químicos, encerramento prematuro de suturas cranianas, etc., podem provocar atraso mental. Por exemplo, o chumbo é a neurotoxina mais prevalente no ambiente e os estudos mostraram uma associação significativa entre os níveis de chumbo no sangue na infância e os défices cognitivos, mas o excesso de chumbo no sangue não pode ser facilmente descartado como a principal causa de atraso mental. Factores psicossociais: O isolamento social precoce devido à pobreza, negligência ou abuso, a falta de estimulação ambiental positiva e a falta de oportunidades culturais e educativas podem conduzir ao atraso mental.