A doença do osso pétreo é também conhecida como osso de mármore, osteosclerose frágil primária, doença óssea proliferativa esclerosante e osso tipo giz. Trata-se de uma perturbação rara do desenvolvimento ósseo. Foi descoberta pela primeira vez por Albers-Schonberg (1904) e é também conhecida como doença de Albers-Schonberg. A doença caracteriza-se pela persistência de cartilagem calcificada, que provoca uma osteosclerose extensa e, em casos graves, o encerramento da cavidade medular maior, resultando em anemia grave. A doença é frequentemente familiar, sendo a maioria dos casos recessiva. A causa da doença dos cálculos e dos ossos é desconhecida e pode estar relacionada com factores genéticos. Pensa-se que se deve a uma aparente falta de osteoblastos normais ou a um defeito funcional, sendo a principal alteração a calcificação excessiva do tecido semelhante ao osso e a falta de ossificação verdadeira, o que resulta numa reabsorção lenta da matriz de cartilagem calcificada e das trabéculas primitivas, resultando numa falta de lâminas ósseas e de osteoblastos no osso, na perda de elasticidade e numa estrutura trabecular deficiente, tornando o osso frágil e facilmente quebrável. Devido à presença de uma grande quantidade de matriz cartilaginosa calcificada, a cavidade da medula óssea é significativamente reduzida ou mesmo ocluída, e o córtex ósseo e a matéria esponjosa são endurecidos e indistinguíveis um do outro. O córtex ósseo é hiperplásico e o material esponjoso é denso, resultando em alterações características na radiografia do esqueleto de todo o corpo. Uma vez que a cavidade da medula óssea é preenchida por uma grande quantidade de estroma calcificado, o tecido hematopoiético é significativamente reduzido e ocorre um aumento dos órgãos hematopoiéticos extramedulares, como o fígado, o baço e os gânglios linfáticos, o que resulta numa anemia mieloide não funcional. A anemia crónica conduz a um atraso no crescimento e a uma má nutrição da criança. Uma vez que o cálcio presente nos ossos não é transportado adequadamente para os ossos em crescimento, é provável que o raquitismo ocorra na infância e na primeira infância e que cause fracturas espontâneas. A esclerose e a hiperplasia do crânio e o estreitamento dos orifícios na base do crânio resultam na obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano, resultando em hidrocefalia, derrame subdural ou sinais de TC de dilatação ventricular. A taxa de mortalidade no primeiro ano de vida pode atingir 70% a 80%. Os doentes sofrem de paralisia facial, anemia, atrasos no desenvolvimento que conduzem à cegueira e à surdez, incapacidade de manter a cabeça erguida, de ficar de pé, de andar ou de falar e, se não forem tratados corretamente, não sobreviverão para além da infância. Os jovens de ambos os sexos devem conhecer os seus antecedentes familiares da doença antes de se casarem e praticar a eugenia.