Pergunta do paciente: Rim policístico de tipo adulto, Descrição: Olá Professor Mao! O pai do meu namorado tinha 52 anos em 2008 hematúria, foi ao hospital e descobriu que se tratava de um rim policístico genético do tipo adulto, o meu namorado fez uma ecografia a conselho do médico, também descobriu que tinha um rim policístico genético do tipo adulto. O seu pai foi hospitalizado por volta de Dezembro de 2014 porque tinha uma constipação grave, o que fez com que o seu estado se tornasse grave e a sua creatinina atingisse um máximo de mais de 1000. Em 6 de Janeiro de 2014, o meu namorado teve um diagnóstico genético, e os resultados do diagnóstico genético são os seguintes: a mutação heterozigótica no exon 15 do gene PKD1 c.5637 C>G (p.Tyr1879Term) está intimamente relacionada com a doença renal policística, e é uma provável mutação patogénica nesta família de rim policístico; a mutação heterozigótica no exon 10 do gene PKD1 c.2039A>T (p.Tyr680phe) é uma provável mutação patogénica nesta família de rim policístico. A associação de mutações heterozigóticas em Tyr680phe) com a doença renal policística não é clara. Preciso muito da vossa ajuda, muito obrigado! Gostaria de lhe fazer as seguintes perguntas: 1. dos resultados das suas mutações, é esta mutação de rim policístico na sua família relativamente mais grave do que outros rins policísticos, e o que significam exactamente os resultados. 2. é melhor conceber uma criança naturalmente ou por fertilização in vitro de terceira geração? 3. é o rim policístico do adulto assustador, causará uremia e poderei ter uma vida sexual? Mao Zhiguo respondeu: Os pacientes com mutação PKD1 geralmente progridem mais rapidamente do que aqueles com mutação PKD2, mas as diferenças individuais ainda são muito grandes. Recomenda-se a realização de RM renal, medição do volume renal, função renal e testes de urina para fazer uma avaliação abrangente. Em termos de fertilidade, a probabilidade de as crianças serem herdadas é de 50%. A engenharia genética pode ser utilizada para reduzir ainda mais as hipóteses de transmissão para a descendência. Se disponível, a FIV, o diagnóstico pré-implantação e a implantação selectiva podem minimizar a hipótese de herança nas crianças. Com a doença renal policística, aos 60 anos de idade, metade dos doentes entrarão em uremia e necessitarão de tratamento de diálise. Haverá muitos componentes para proteger os rins, incluindo mudanças de estilo de vida, modificações alimentares, medicamentos em todos os aspectos. Se não houver um impacto sério na função renal que leve a outras complicações, normalmente não afecta a vida sexual.