Os doentes com síndromes mielodisplásicas apresentam frequentemente anemia, leucopenia e trombocitopenia nas análises sanguíneas de rotina.
Os doentes com síndromes mielodisplásicas têm frequentemente uma hematopoiese patológica na medula óssea e a inibição da hematopoiese normal da medula óssea, ou seja, a incapacidade das linhagens vermelha, granulomatosa ou megacariótica de produzirem sangue normal, resulta em anemia e na redução da contagem de glóbulos brancos e/ou plaquetas. Esta situação pode manifestar-se por uma diminuição de uma única linhagem ou de duas linhagens, sendo que a maioria dos doentes apresenta uma diminuição das três linhagens ao mesmo tempo.
As síndromes mielodisplásicas podem ocorrer em qualquer idade, mas são mais comuns em doentes mais velhos; as síndromes mielodisplásicas são diagnosticadas por aspiração e biópsia da medula óssea e pela técnica de imunohibridização por fluorescência (FISH).
Quando os doentes desenvolvem anemia refractária e hematopenia inexplicada, devem consultar atempadamente o serviço de hematologia para melhorar a aspiração e a biópsia da medula óssea, a técnica de imunohibridização por fluorescência (FISH) e outros testes para fazer um diagnóstico claro e formular um plano de tratamento individualizado de acordo com a condição específica do doente.