Ald é uma doença rara conhecida como distrofia proteica do cérebro suprarrenal.
A distrofia proteica do cérebro suprarrenal é uma doença hereditária, herdada principalmente por hereditariedade recessiva ligada ao X, que rompe a camada exterior gordurosa dos nervos da medula espinal que protege o cérebro, danificando assim os nervos da medula espinal e dificultando o envio de mensagens para o cérebro.
Os sintomas variam consoante o tipo clínico:
1. geralmente, existe o tipo desmielinizante do cérebro: pode haver défice de atenção, visão, audição, perturbações do movimento, anomalias comportamentais, hiperatividade, falta de jeito, etc.
2. neuropatia medular suprarrenal: manifesta-se por dificuldade em andar, fraqueza nos braços, incontinência e função erétil peniana anormal.
3. doença de Edison: pode manifestar-se por tensão arterial baixa, letargia, fadiga, pele escura, náuseas e dores de estômago.
A suspeita de distrofia proteica cerebral suprarrenal requer análises ao sangue, ou seja, análises especiais aos ácidos gordos, bem como ressonância magnética, que é avaliada em conjunto com os sintomas do doente.