A contractura poliarticular congénita é uma síndrome caracterizada pela rigidez de múltiplas articulações em todo o corpo devido à fibrose dos músculos, cápsulas articulares e ligamentos.
Apresentação clínica
As manifestações clínicas da doença são complexas e Hall dividiu a doença em três grupos principais, de acordo com a extensão das lesões envolvidas.
O primeiro grupo envolve apenas as articulações das extremidades, representando aproximadamente 50% dos casos; existem dois subtipos: displasia muscular e contractura da articulação distal dos membros. A primeira é a forma clássica de contractura articular. A rigidez simétrica das articulações das extremidades é geralmente detectada à nascença, principalmente na posição flexionada, mas também na posição estendida, embora os últimos graus de flexão ou extensão sejam normalmente retidos. Os músculos do membro afectado estão marcadamente atrofiados e há alterações cilíndricas nas articulações do joelho e do cotovelo. O paciente tem uma aparência de fantoche devido à perda da textura normal da pele e pele brilhante e tensa. Quando a articulação é contraída na posição flexionada, a pele e o tecido subcutâneo podem formar uma deformidade da teia. A sensação da pele é normal, mas os reflexos dos tendões profundos são frequentemente diminuídos ou ausentes. Embora todos os quatro membros possam estar envolvidos, 46% dos quatro membros estão envolvidos, 43% dos membros inferiores e 11% dos membros superiores apenas. Quando os membros inferiores estão envolvidos, os pés são frequentemente flexionados e pronunciados, os joelhos são flexionados ou endireitados, os quadris são flexionados e rodados externamente e raptados, ou os quadris são flexionados e contraídos internamente com luxação. A escoliose com escoliose em forma de C também é observada em 20% dos doentes em fases avançadas. As deformidades dos membros superiores incluem rotação interna da articulação do ombro, flexão ou extensão da articulação do cotovelo, luxação radial da cabeça, rotação do antebraço e contractura da flexão do pulso, e pronação e flexão do polegar perto da palma da mão com contractura da articulação interfalângica proximal. A contractura do membro distal envolve apenas a mão e o pé, com o polegar flexionado e flexionado através da palma da mão e os outros quatro dedos flexionados num punho cerrado, com os dedos sobrepostos um ao outro. A deformidade do pé refere-se à inversão da flexão plantar, mas também pode ser uma exostose do calcanhar com contractura da flexão do dedo do pé.
O segundo tipo de deformidade é a contractura articular com deformidades viscerais, da cabeça e facial. Para além da contractura articular, existem outras deformidades como a síndrome de Marfan, a síndrome de Freemam-Sheldon e a síndrome do pterígio.
A terceira categoria é a artrogripose com anomalias neurológicas. A artrogripose com anomalias neurológicas graves tais como triploidia 18, 9, 8, malformações cerebrais e protuberâncias cerebroespinais são geralmente anomalias autossómicas e podem ser diagnosticadas por cariotipagem do sangue periférico, mas o bebé morre geralmente numa idade precoce.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico é facilmente feito com sinais típicos, tais como atrofia dos músculos dos membros, contraturas simétricas das articulações e sensação normal da pele. No entanto, no tipo de contratura distal do membro, as deformidades das mãos e pés tendem a agravar-se lentamente, especialmente se a apresentação for tardia, e precisam de ser diferenciadas da artrite reumatóide e das deformidades osteoarticulares congénitas. No entanto, as deformidades das mãos e dos pés estão também simetricamente distribuídas, o que é um traço característico da doença. Em segundo lugar, os testes de laboratório são muitas vezes banais.
Quando os membros inferiores estão envolvidos, o pé é frequentemente flexionado e pronunciado, o joelho é flexionado ou endireitado, a anca é flexionada e rodada externamente e raptada, ou a anca é flexionada e contraída internamente com luxação. A escoliose com escoliose em forma de C também é observada em 20% dos doentes em fases avançadas. As deformidades dos membros superiores incluem rotação interna da articulação do ombro, flexão ou extensão da articulação do cotovelo, cabeça radial, e uma deformidade do membro superior.
O tratamento da doença é difícil e requer múltiplas cirurgias devido ao número de articulações envolvidas. Há uma elevada taxa de recorrência após a cirurgia, o que requer operações repetidas. Contudo, as crianças com a doença tendem a ter um QI mais elevado do que a criança média e, após um tratamento eficaz, podem atingir um grau surpreendente de autocuidado. Por conseguinte, é importante que o praticante e os pais tenham confiança. O objectivo do tratamento é aumentar o alcance do movimento da articulação afectada para que a criança possa andar independentemente ou com assistência, e melhorar ao máximo a manipulação dos membros superiores e das mãos.
1. a libertação precoce de tecido mole, incisão ou remoção de certas cápsulas articulares, ligamentos e músculos contraídos que impedem o movimento articular é necessária para permitir que a articulação afectada atinja uma gama de movimentos. Como os tecidos moles contraídos são duros e resistentes, a fisioterapia, como a tracção passiva e a massagem, não só é ineficaz como também pode causar necrose da cartilagem articular devido ao aumento da pressão.
Embora a fisioterapia por si só não tenha efeito correctivo, a adesão à fisioterapia com base na libertação de tecidos moles pode manter o efeito da libertação cirúrgica e atrasar o intervalo de recorrência.
3.The brace tem um certo efeito auxiliar, usá-lo à noite é bom para manter a posição de correcção cirúrgica, e usá-lo durante o dia pode ajudar a caminhar.
4.Since a doença tem tendência a repetir-se após a cirurgia, a aplicação de um músculo uma transferência tendinosa para substituir certos músculos que se tornaram fibróticos ou fracos pode obter o equilíbrio muscular e assim melhorar a função dos membros. No entanto, os resultados são inferiores aos de uma cirurgia semelhante para a poliomielite.
Com estes princípios em mente, a escolha do procedimento deve basear-se na natureza da deformidade específica de cada paciente, no grau de deformidade e na idade do paciente. O pé torto e o pé torto são deformidades comuns dos pés nesta doença e requerem tratamento cirúrgico precoce. São geralmente tratados aos 3 meses de idade e são imobilizados pré-operatoriamente com um molde para esticar a pele tensa. A cápsula articular contraída e os ligamentos são removidos durante a cirurgia. Para a deformação do pé torto, deve ser alcançada uma libertação completa em torno do talo e um reposicionamento central da articulação navicular calcanhar-talar. Se a coluna lateral do pé interferir com o reposicionamento, a porção ântero-lateral do osso do calcanhar pode ser removida (procedimento Lichtblau) ou a articulação do calcanhar de dados pode ser removida (procedimento Evans). Após a cirurgia, o pé pode ser calcanhar-plantar de peso, embora rígido. Se o tratamento do pé de supinação for difícil, o osso navicular pode ser removido, o que permite que o tálus forme uma articulação esférica e de encaixe com o 1o a 3o osso cuneiforme e também previne a necrose isquémica do tálus. As contraturas de flexão do joelho são mais comuns e a flexão suave (<20°) não afecta a função. Pode ser fixado com uma cinta nocturna para evitar o seu agravamento com a idade. As deformidades de flexão moderada (20°-60°) devem ser tratadas com cirurgia precoce, principalmente através da incisão da cápsula articular posterior e do alongamento do músculo do cordão. Se a contractura dos ligamentos colateral e cruzado anterior impedir a extensão do joelho, estes ligamentos podem ser alongados em crianças pequenas. Nas crianças mais velhas, deve ser realizada uma osteotomia supracondiliana. Se a deformidade do joelho for superior a 60°, a libertação de tecido mole é susceptível de causar lesão do nervo ciático e arteriovenosa, exigindo uma osteotomia de revisão posterior e osso encurtado. Outra opção é o atraso epifisário anterior do fémur distal e da tíbia proximal, mas os resultados são muitas vezes insatisfatórios. As deformidades de extensão do joelho são menos comuns e podem ser corrigidas através de manipulação e escoramento no período neonatal. Se o bebé tiver 6 meses de idade e a deformidade não tiver sido corrigida por manipulação, a plicatura quadricipital pode ser utilizada para se obter um resultado mais satisfatório. A deformidade da anca é complexa e pode ser dividida em: deformidade da anca com luxação e luxação. Deformidade da anca sem luxação. As deslocações da anca podem ser unilaterais ou bilaterais.
Se ambas as ancas forem deslocadas com rigidez articular, o tratamento não é aconselhável. Isto porque o tratamento cirúrgico tende a produzir rigidez não deslocada ou semi-localizada em ambas as ancas, o que é pior do que a dupla deslocação com rigidez. Para a luxação única da anca com rigidez, uma combinação de libertação completa de tecido mole, incisão e reposicionamento e osteotomia de encurtamento femoral pode melhorar a função da articulação da anca. Se ambas as ancas forem deslocadas sem rigidez, devem ser cirurgicamente libertadas e ressecadas. A anca deve ser fixada com uma cinta de abdução durante 3 a 6 meses após a cirurgia.
Aqueles sem luxação da anca podem ter as seguintes deformidades.
1. rapto, rotação externa e deformidade de flexão
2.Simple deformidade de rapto
3.Simple deformidade da extensão
4. deformidade de flexão simples
O rapto da anca, a rotação externa e a deformidade de flexão são os casos mais comuns, os casos unilaterais são frequentemente propensos à escoliose e os casos bilaterais têm uma marcha estranha. As deformidades dos glúteos são raras e a libertação cirúrgica dos músculos glúteos médio e mínimo e da fáscia glútea é realizada. A deformidade simples da flexão da anca é mais comum, mas muitas vezes não grave, e pode ser corrigida através de terapia de cinta ou sono propenso, ou em casos graves através da libertação cirúrgica dos flexores da anca. A deformidade simples da extensão da anca é muito rara e pode ser corrigida pela libertação cirúrgica do glúteo máximo, da fáscia posterior e dos ligamentos.
As contraturas articulares dos membros superiores são geralmente vistas com deformidades do cotovelo, pulso e dedos. Nas contraturas de flexão do cotovelo, os bíceps e brachioradialis tendem a manter alguma função, mas o tríceps é fraco e a sua cápsula flexora e ligamentos são engrossados e contraídos. Em casos ligeiros, utiliza-se a tensão passiva e a imobilização do elenco na extensão do cotovelo, com escoras à noite para manter o efeito ortopédico. Em casos mais graves de contracção da flexão do cotovelo, os músculos bíceps e braquialis devem ser cirurgicamente libertados e alongados, sendo ainda necessária uma cinta pós-operatória para prevenir a recorrência. A contractura da extensão do cotovelo é mais complexa e é frequentemente combinada com a rotação do antebraço, flexão do pulso e deformação dos dedos. O músculo triceps brachii é forte, enquanto que o músculo biceps brachii é fraco ou completamente ausente. A tracção passiva e o reboco não só não corrigem a deformidade da extensão do cotovelo, como também podem causar necrose da cartilagem articular, aderências intra-articulares e aumento da rigidez da articulação do cotovelo. Uma vez que a deformidade da extensão do cotovelo tem um impacto significativo na capacidade da criança de desempenhar funções dos membros superiores, tais como comer, continência e outras actividades diárias, requer tratamento cirúrgico.
O procedimento envolve o alongamento do tendão do tríceps, a libertação da cápsula articular posterior e ligamentos da articulação do cotovelo, e a recolocação dos músculos tríceps e peitoral maior para restabelecer a flexão do cotovelo. O alongamento do tendão do tríceps e a libertação da cápsula posterior do cotovelo e ligamentos podem aumentar significativamente o movimento de flexão do cotovelo. No entanto, devido à fraqueza dos músculos flexores do cotovelo, são propensos à recidiva após a cirurgia. Portanto, depois de o paciente ter 5 anos de idade e ser capaz de cooperar com o treino funcional, os músculos tríceps braquial e peitoral maior devem ser seleccionados para a transposição e reconstrução da flexão do cotovelo. Em alguns casos em que é necessário caminhar com uma muleta ou numa cadeira de rodas, é mais provável que o cotovelo esteja numa posição endireitada para facilitar estes movimentos. Portanto, se ambos os cotovelos tiverem uma deformidade recta do cotovelo e for necessário andar com muletas ou usar uma cadeira de rodas, apenas um cotovelo deve ser reconstruído em flexão.
As contraturas de flexão do pulso não só são comuns, como são frequentemente graves (até 90°) e estão associadas à deformidade ulnar. A correcção desta deformidade pode melhorar significativamente a função do membro superior, por isso quanto mais cedo melhor, e alguns defendem mesmo o início da tracção passiva e a cinta de gesso alguns dias após o nascimento, bem como a correcção das deformidades do polegar e outras deformidades dos dedos. Se a contractura da flexão do pulso for mais fixa, é necessária uma série de moldes de gesso para corrigir a deformidade e serão obtidos bons resultados. No entanto, se os extensores do pulso estiverem enfraquecidos, são propensos à recorrência. Os flexores do pulso ulnar podem ser seleccionados para deslocamento numa fase inicial para restabelecer a extensão do pulso. Williams defende a fixação interna com pregos intramedulares para manter a articulação do pulso estável após os 6 anos de idade, fixando a flexão palmar do pulso a 5° no terceiro metacarpo e raio distal com pregos intramedulares e mantendo os pregos intramedulares até à maturidade esquelética, ressecção em cunha da articulação do pulso seguida de fixação em gesso para a fundir. Tachdjian trata então a rigidez severa da flexão do pulso com uma osteotomia da cunha dorsal do rádio distal e do cúbito, que tanto corrige a deformidade como alonga relativamente os músculos e tecidos moles do lado flexionado do punho. Em casos de contractura do antebraço com rotador anterior, a selecção do músculo rotador anterior de corte redondo, ou o deslocamento do músculo rotador anterior de corte redondo para substituir a função do músculo rotador posterior, pode ser satisfatoriamente corrigida. A deformidade da flexão interna do polegar tem frequentemente hipoplasia ou deficiência dos músculos extensor longo do polegar, polegar curto e adutor, resultando na contractura do retractor do polegar, tecidos moles da boca do tigre, dedos comuns e articulações interfalangianas, o que impede severamente a função do polegar para a palma da mão e para a agarrar. O puxar e escorar passivo pode ser utilizado na infância. Na primeira infância, a função do polegar pode ser melhorada através da aplicação da plicatura de tigre, cortando o início dos retractores do polegar e alongando ou deslocando o tendão dos extensores longos do polegar. Nas fases iniciais, a tracção passiva e a imobilização nocturna podem ser utilizadas para prevenir o agravamento com a idade. Em casos graves, os flexores superficiais dos dedos e os ligamentos colaterais laterais precisam de ser libertados e imobilizados durante três semanas com um fino alfinete de corte. Se a extensão dorsal do dedo melhorar com libertações laterais frequentes mas se desenvolver uma deformidade de flexão do pulso, deve ser feita uma incisão segmentar do antebraço para alongar a migração muscular e tendinosa dos flexores profundos e superficiais dos dedos. A imobilização pós-operatória num gesso ou cinta, especialmente a imobilização nocturna prolongada pode prevenir a recorrência ou prolongar o intervalo entre as recorrências. Deslocamento, rotação anterior do antebraço e contractura em flexão da articulação do pulso, com o polegar mais pronunciado e flexionado próximo da palma da mão com contractura em flexão da articulação interfalângica proximal.