A elevação da ALT é a primeira indicação de doença hepática, mas o tipo exato de doença hepática tem de ser esclarecido. Em alguns casos, a causa da doença hepática é fácil de detetar, como as infecções virais e a lesão hepática alcoólica, que podem muitas vezes ser esclarecidas através da anamnese e da realização de análises de rotina. Outras doenças hepáticas são mais difíceis de diagnosticar, como a doença hepática autoimune e a doença hepática metabólica, e requerem frequentemente uma biópsia por punção hepática, bem como exames especiais para confirmar o diagnóstico. Com a utilização generalizada de medicamentos antivíricos e da vacina contra a hepatite B, a elevação das transaminases hepáticas causada pela hepatite B está a diminuir, enquanto outras doenças hepáticas, como o fígado gordo causado pelo álcool ou por factores metabólicos, e a doença hepática autoimune estão a aumentar. O diagnóstico etiológico é também uma parte importante do diagnóstico, uma vez que só tratando a causa da doença é que podemos verdadeiramente manter a saúde a longo prazo.