Os principais sintomas da artrite xantogranulomatosa são a pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, a coloração azulada das orelhas, do nariz e da cartilagem, as margens negro-acinzentadas da membrana timpânica e, frequentemente, a diminuição da audição. A falta de ácido urónico oxidase no organismo impede que os metabolitos intermédios da fenilalanina e da tirosina (ácido urónico) continuem a ser oxidados e decompostos, acumulando-se no organismo. Isto provoca o escurecimento da pele, da esclerótica e da cartilagem, bem como a hiperpigmentação da cartilagem e de outros tecidos conjuntivos causada pelo ácido urónico, e a artrite degenerativa da coluna vertebral e das grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido negro urinário é excretado na urina, onde é alcalinizado e oxidado, resultando numa cor mais escura, daí o nome acidúria negra. A doença é uma perturbação genética rara e é rara. A prevalência foi registada no estrangeiro como sendo de 3 a 5 casos por milhão de habitantes. Como o ácido úrico negro tende a depositar-se na cartilagem, degenera as articulações. É frequentemente observada clinicamente como artropatia, sendo por isso designada por artropatia castanha amarelada. Quais são as causas desta doença? A fucoidose é uma doença genética rara do metabolismo dos aminoácidos. A artrite por fucoidose é causada pela pigmentação dos discos intervertebrais ou da cartilagem, resultando em disco degenerativo e artropatia, conhecida como pigmentação tipo fucoidose. Os depósitos nos tecidos estruturais das articulações causam artrite xantocrómica. Os principais sintomas da doença são uma pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, as orelhas, o nariz e a cartilagem podem ficar azuis, a membrana timpânica fica negra-acinzentada nos bordos e a audição é frequentemente prejudicada. Os depósitos de ácido úrico nas válvulas aórtica e mitral provocam o endurecimento das válvulas e o aparecimento de um sopro. Nos homens, a doença está frequentemente associada a cálculos negros na próstata. As alterações ósseas e articulares afectam normalmente em primeiro lugar a coluna vertebral, seguida do joelho, do ombro e da anca. A incidência de espondilolistese é de 10% a 15%, com mais homens do que mulheres. O doente queixa-se de dor lombar e, ao exame da placa lombar, a convexidade anterior desaparece, há uma ligeira deformidade corcunda e a postura é semelhante à da espondilite anquilosante. Em termos de diagnóstico diferencial, devem ser excluídas outras causas de escurecimento da urina, como a hematoporfiria, a mioglobulinúria, a bilirrubinúria e a hematúria. Com base nas características clínicas destas doenças e nos testes laboratoriais relevantes, não é difícil diferenciá-las da doença do amarelo acastanhado. A utilização prolongada de miparina (adiponectina) pode causar uma pigmentação semelhante ao acastanhamento, devendo ter-se o cuidado clínico de não confundir esta pigmentação induzida por medicamentos com o acastanhamento. Múltiplas aplicações de fenol (ácido carbólico) para tratar úlceras cutâneas podem também causar pigmentação amarela, pelo que se deve ter o cuidado de as diferenciar. Não existe um tratamento eficaz para esta doença e é impraticável restringir a ingestão de fenilalanina e tirosina na dieta para reduzir a acidúria urocrómica. A administração de vitamina C a longo prazo pode inibir a oxidação e a polimerização do ácido urónico e pode ter alguma relevância no alívio dos sintomas clínicos articulares. O tratamento das lesões articulares baseia-se essencialmente no repouso e na fisioterapia adequados, com a administração de medicamentos para a dor quando necessário. Nos casos em que se verifica uma deformação da articulação, pode ser indicada uma intervenção cirúrgica ortopédica.