O rastreio de Down é obrigatório para todas as mulheres grávidas e é gratuito na maior parte do nosso país. O rastreio de Down detecta anomalias cromossómicas do desenvolvimento, mas se o rastreio de Down revelar um risco baixo, é normal e não são necessários mais testes. Se o teste de despistagem for de alto risco, o passo seguinte é fazer um teste de ADN não invasivo ou uma amniocentese directa. Se o ADN não invasivo for normal, não é necessário fazer uma amniocentese, o que indica que o bebé também é normal. No entanto, o ADN não invasivo não pode ser utilizado como diagnóstico definitivo. Se o teste de ADN não invasivo revelar uma anomalia no feto, o passo seguinte deve ser uma amniocentese para determinar se a gravidez deve ser interrompida.