O rastreio de Down é recomendado durante a gravidez, pois permite detectar o risco de trissomia 21 e trissomia 18, também conhecida como síndrome de Down. Quando o risco de síndrome de Down é elevado ou crítico, é necessário efectuar um rastreio pré-natal não invasivo do ADN ou uma amniocentese para confirmar o diagnóstico. Se o diagnóstico de síndrome de Down for confirmado, a gravidez tem de ser interrompida imediatamente, pelo que o rastreio da síndrome de Down é um teste muito importante a meio da gravidez. As análises ao sangue são normalmente efectuadas entre as 15 e as 20+6 semanas e é importante que as mulheres grávidas se lembrem de fazer exames regulares após a gravidez para não perderem o rastreio.