A macrodistrofia ocorre normalmente à nascença, enquanto os restantes dedos das mãos ou dos pés são normais. Pode observar-se um aumento significativo de um ou vários dedos, mas nem todos os dedos estão necessariamente envolvidos. Foram registados casos de hipertrofia limitada em que a lesão envolve apenas as extremidades distais dos dedos. O dedo gigante cresce gradualmente com o crescimento da criança e o seu ritmo é variável. Como a lesão se localiza mais frequentemente num dos lados do dedo, para além de todo o dedo ser maciço, é frequente observar-se um crescimento excessivo de um dos lados que faz com que o dedo se curve para o lado. As lesões caracterizam-se pela proliferação de osso e gordura. O dedo aumentado não só afecta a forma da mão, mas também a sua função. Se a lesão alargada se situar no túnel cárpico, pode também haver compressão do nervo. A macrodactilia é principalmente uma acumulação de tecido fibrogorduroso, ocorrendo frequentemente nas superfícies laterais ou metatársicas, com hipertrofia assimétrica que leva a uma curvatura lateral. Embora a hipertrofia das pontas dos dedos seja uma caraterística distintiva, o envolvimento do segmento anterior do pé é frequentemente negligenciado, tornando controverso se a doença inclui os metacarpos ou os metatarsos. No entanto, a opinião recente continua a favorecer a inclusão da hipertrofia dos metacarpos ou metatarsos na megalodontia]. O tecido fibroso estende-se da extremidade do dedo do pé em direção ao segmento anterior do pé e pode levar à extensão lateral. A hipertrofia dos tecidos moles na face dorsal do pé é menos comum, ocorrendo mais hipertrofia na superfície metatársica. A síndrome macrofalângica (dedo do pé) é facilmente diagnosticada com base nos sintomas e nos exames relevantes.