Descrição geral.
A síndrome da medula óssea e pâncreas, também conhecida como síndrome de Pearson, é uma doença mitocondrial com danos congénitos progressivos em vários sistemas devido a grandes deleções (ou rearranjos) do ADN mitocondrial.
Etiologia
Herança autossómica dominante de defeitos enzimáticos dos eritrócitos devido a grandes deficiências ou rearranjos do ADN mitocondrial.
Sintomas
As características clínicas incluem, para além da anemia detectada pouco depois do nascimento, insuficiência pancreática exócrina, aumento dos níveis de lactato, acidose láctica ocasional e, eventualmente, insuficiência hepática e renal. Com base nas características da doença, geralmente não é difícil fazer o diagnóstico de anemia granulocítica férrica. No entanto, é necessário diferenciá-la da anemia ferro-granulocítica idiopática, ou seja, secundária.
Exame
1. sangue periférico
A hemoglobina está reduzida, a caraterística da anemia hipocrómica é óbvia e a morfologia dos eritrócitos no esfregaço sanguíneo é frequentemente bidirecional, ou seja, podem ser observados dois tipos de células com morfologia normal e anormal. Os glóbulos vermelhos são marcadamente heterogéneos em termos de tamanho; os glóbulos vermelhos anómalos, em forma de alvo, ovais e com manchas estão aumentados. A contagem de reticulócitos está diminuída. A contagem de glóbulos brancos e a contagem de plaquetas estão diminuídas. A fragilidade osmótica dos eritrócitos é marcadamente inconsistente e pode estar aumentada ou diminuída.
2. medula óssea
As células da linhagem vermelha na medula óssea são hiperproliferativas. A coloração com ferro mostra um aumento significativo nas células contendo ferritina, e o número de férmions aumenta para 80% a 90%, e 10% a 40% dos férmions em anel podem ser vistos, que são principalmente eritrócitos de estágio médio e tardio. Podem também ser encontrados granulócitos de ferro em esfregaços de sangue. Ocasionalmente, são observados eritrócitos megaloblásticos, que podem estar associados a deficiência de ácido fólico.
3. ferro sérico
A maior parte do ferro sérico está aumentada, e a saturação do ferro está frequentemente aumentada de forma significativa. Os estudos cinéticos do ferro mostram normalmente que a depuração do ferro plasmático está acelerada, sendo 1/4~1/2 do normal; a taxa de utilização do ferro está reduzida, sendo 1/5~1/3 do normal.
4. biópsia hepática
A biópsia hepática mostra deposição de ferro, e o fígado de pacientes não transfundidos pode ter as mesmas alterações, muitas vezes acompanhadas de cirrose nodular assintomática, que é semelhante às lesões hepáticas da hemocromatose hereditária.
5) Anomalias metabólicas
Em alguns doentes, quando a carga de triptofano é agravada, a excreção urinária de ácido xantúrico (ácido 4,8-dihidroxiquinolinocarboxílico) e/ou ácido cinurénico aumenta, sugerindo que o metabolismo do triptofano é anormal.
6.Outros
O eletrocardiograma, a ecografia, a radiografia e outros exames são seleccionados de acordo com a doença, a apresentação clínica, os sintomas e os sinais.
Diagnóstico
Com base nas características da doença, geralmente não é difícil fazer um diagnóstico de anemia granulocítica de ferro. No entanto, é necessário diferenciá-la da anemia ferro-granulocítica idiopática, ou seja, secundária. Por isso, deve ser considerada com base numa história e exame físico detalhados, bem como na história familiar.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada da talassemia. A talassemia pode estar associada a anemia ferrocítica. Devido a uma redução significativa na síntese de grânulos, o excesso de hemoglobina pode inibir a enzima ALA sintase, levando à anemia ferrocítica.
Tratamento.
Não existe um tratamento eficaz para esta doença.
Prognóstico
O prognóstico é mau. A sobrevivência é mais longa em lesões menos graves, e a recuperação da anemia tem sido relatada em sobreviventes com mais de 20 anos de idade.