Descrição geral.
A síndrome de Bartter caracteriza-se por alcalose hipocalémica, aumento da renina e da aldosterona no sangue, mas pressão arterial normal, e hiperplasia e hipertrofia do aparelho paraglomerular. As manifestações iniciais incluem poliúria, sede, obstipação, anorexia e vómitos. 50% dos casos ocorrem em crianças com menos de 5 anos de idade e foi sugerido que se trata de uma síndrome clínica causada por mutações nos genes dos canais iónicos. Existem seis subtipos clínicos: Tipo I (neonatal/fetal), Tipo II (neonatal/fetal), Tipo III (clássico), Tipo IV (com surdez neurossensorial), Tipo V (com hipocalcemia) e síndrome de Gitelman.
Etiologia
A etiologia primária da doença é inconclusiva. Os tipos I, II, III, IV da síndrome de Barthes e a síndrome de Gitelman são doenças autossómicas recessivas, e a síndrome de Barthes tipo V é uma doença autossómica dominante.
Sintomas
A síndrome de Bartter pode ser disseminada ou familiar, as manifestações clínicas desta doença são principalmente sintomas de hipocalemia, complexos e diversos tipos de manifestações clínicas. Os tipos I e II da síndrome de Bartter manifestam-se clinicamente no feto ou no recém-nascido, podendo a poliúria fetal levar a uma sobrecarga de líquido amniótico e a um parto prematuro, e a poliúria neonatal precoce é óbvia e dura 4-6 semanas, podendo ser acompanhada de desidratação potencialmente fatal, bem como de atraso de crescimento e hipoplasia, e alguns doentes podem apresentar magreza, uma face triangular, uma testa grande, olhos grandes, orelhas de abano e uma boca descaída. Os sintomas da síndrome de Barthes de tipo III começam aos 2 anos de idade e, em alguns casos, podem aparecer no período neonatal, com poliúria, sede, vómitos e desidratação, baixo crescimento, obstipação e desejo de sal, e podem ter uma aparência de síndrome de Barthes de tipo neonatal. A síndrome de Barthes tipo IV, para além das manifestações clínicas semelhantes às da síndrome de Barthes tipo I e tipo II, pode também apresentar surdez neurossensorial, bloqueio psicomotor e hipotonia. Para além de outras manifestações clínicas da síndrome de Barthes, pode ocorrer hipocalcemia pouco depois do nascimento, que pode provocar espasmos das mãos e dos pés e convulsões. Os outros tipos de síndrome de Gitelman são ligeiramente mais ligeiros e geralmente assintomáticos no período neonatal, embora algumas crianças possam apresentar fraqueza muscular, espasticidade, espasmos das mãos e dos pés e artralgia.
Exame
1. exame laboratorial
A maioria dos casos tem hipocaliémia significativa, geralmente inferior a 2,5 mmol/L, e tão baixa como 1,5 mmol/L. A maioria dos casos tem hipocaliémia significativa.
2. Outros exames auxiliares
Exames imagiológicos de rotina, como radiografia, ecografia e eletrocardiograma, etc., e EEG e TAC cerebral, etc., se necessário.
Diagnóstico
As manifestações clínicas são baixa cloreto e baixa alcalose de potássio, hiperaldosteronismo hiperrenina, pressão arterial normal e hiperplasia do aparelho paraglomerular pode ser visto no exame patológico renal.
Diagnóstico diferencial
1. aldosteronismo primário
Hipocalemia e hiperaldosteronismo podem estar presentes, mas há hipertensão e hiporeninemia, sensíveis à angiotensina.
2) Pseudoaldosteronismo (síndroma de Liddle)
Também se apresenta com alcalose metabólica hipocalémica, mas com hipertensão, hiperreninemia e hipoaldosteronismo.
3) Síndrome de Pseudo-Bartter
Causada por abuso de diuréticos, laxantes ou diarreia prolongada, perda de potássio e de cloreto, hipocaliemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, mas os sintomas melhoram com a interrupção dos medicamentos acima referidos.
Complicações
Como complicações, podem ocorrer hipocaliémia, hipotensão vertical, atraso mental, convulsões, gota, raquitismo, calcificação renal e insuficiência renal progressiva.
Tratamento
1) Correção do baixo nível de potássio no sangue
(1) Suplementação de potássio Cloreto de potássio oral em doses elevadas a longo prazo para corrigir a hipocalemia, mas as doses elevadas podem provocar perturbações gástricas e diarreia abdominal.
(2) Diuréticos conservadores de potássio Espironolactona ou aminopterina.
2) Inibidores da prostaglandina sintase
Indometacina O ibuprofeno e a aspirina podem melhorar os sintomas clínicos e corrigir a hiperreninémia e o hiperaldosteronismo. A indometacina é a mais eficaz e deve ser iniciada em pequenas doses. Nos casos resistentes à indometacina, pode aplicar-se o ibuprofeno.
3) Inibição do sistema renina-angiotensina
(1) O inibidor da angiotensina transferase, captopril, tem alguma eficácia.
(2) O propranolol, um bloqueador β-adrenérgico, pode reduzir a atividade da renina, mas a sua eficácia não é certa.
4) Correção da hipomagnesemia
O cloreto de magnésio é utilizado para corrigir a hipomagnesemia.
Atualmente, acredita-se que a combinação dos fármacos acima referidos, como a suplementação de potássio e diuréticos conservadores de potássio e pequenas doses de indometacina, é mais eficaz do que a aplicação de um fármaco isoladamente.
Prognóstico
Início dos sintomas na infância, algumas crianças têm atraso mental, podem morrer devido a desidratação, distúrbios electrolíticos e infecções, após os 5 anos de idade, quase todo o início do atraso de crescimento, alguns doentes com insuficiência renal progressiva, ou mesmo desenvolver insuficiência renal crónica.
Prevenção
Como a causa da doença ainda é incerta, não existe uma medida preventiva definitiva. Após o diagnóstico da doença, deve ser administrado um tratamento sintomático ativo para prevenir complicações.