A acumulação de SM é quatro a seis vezes superior à normal e a atividade enzimática é normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é uma doença congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se por um aumento da acumulação de mucina sérica (SM). A doença de Niemannpick caracteriza-se por um grande número de células espumosas contendo neurosfingomielina em todos os macrófagos mononucleares e no sistema nervoso. É menos comum do que a doença de Gaucher. É autossómica recessiva e é mais prevalente nos judeus, com uma prevalência de 1 em 25.000. Existem pelo menos cinco tipos. Então, qual é a patogénese da acumulação elevada de sm? Aqui está uma explicação. Patogénese A doença é causada por uma deficiência de esfingomielinase (esfingomielinase nervosa) que resulta num metabolismo deficiente da esfingomielina nervosa. Esta acumula-se no sistema mononuclear0 dos macrófagos, resultando em hepatomegalia, esplenomegalia e lesões degenerativas do sistema nervoso central. Os esfingolípidos nervosos são compostos por N-acil esfingomielina ligada a uma molécula de fosfocolina no local C1. Os neuroesfingolípidos são derivados de várias membranas celulares e da matriz dos eritrócitos, entre outros. Após serem fagocitados pelos macrófagos durante a senescência metabólica celular. Esta enzima é mais ativa no fígado normal e é também abundante no fígado, nos rins e no intestino delgado do cérebro. Nos doentes com esta doença, a atividade da enzima está reduzida a menos de 50% no fígado e no baço. Células espumosas grandes e ricas em lípidos, com 20-90 μm de diâmetro, podem ser encontradas no sistema reticuloendotelial do corpo da criança, principalmente no baço, na medula óssea, no fígado, nos pulmões e nos gânglios linfáticos. Estas células espumosas, também conhecidas como células de Niemann-Pick, têm normalmente apenas um núcleo pequeno e deslocado com cromatina frouxa; o citoplasma está cheio de gotículas de lípidos (corpos citoplasmáticos) e tem um aspeto de “amora” em cortes não corados; quando corado com Giemsa, o citoplasma é azul ou azul-esverdeado e contém grânulos de vários tons de azul. Ao contrário das células de Gaucher, a coloração da fosfatase ácida é fracamente positiva e a reação de Schultz (para o colesterol) é positiva. As duas podem também ser distinguidas através de um exame microscópico ou de microscopia eletrónica.