Os arcos palatinos altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan e caracterizam-se por membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com os dedos afastados mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsula articular são alongados e frouxos, e as articulações estão hiperextensas. O tórax do funil, corpo cavernoso, cifose, escoliose e espinha bífida são por vezes vistos. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita num relance. A doença pode ser demonstrada por uma cadeia de locus genético dominante na família, como evidenciado pelo aumento da excreção de hidroxiprolina na urina do paciente, e é um defeito de fibra de elastina, também conhecido como uma anormalidade do metabolismo do colagénio. Os arcos palatais altos são a principal manifestação da síndrome de Marfan. O principal risco da doença é a patologia cardiovascular, especialmente o aneurisma aórtico combinado, que deve ser detectado e tratado precocemente. O diagnóstico é feito com base na apresentação clínica dos três principais sinais de alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares e da história familiar. Existem dois tipos clínicos: aqueles com os três sinais são chamados completos; aqueles com apenas dois são chamados incompletos. Na revisão de 1996 dos critérios diagnósticos da síndrome de Marfan, são listados vários critérios maiores e menores para o esqueleto, ocular, cardiovascular, pulmonar, cutâneo e corporal, dura-máter, e história familiar de predisposição genética. Recomenda-se a reparação cirúrgica precoce de lesões cardiovasculares congénitas, enquanto que o tratamento médico é recomendado para insuficiência cardíaca e arritmias. Uma vez confirmado o diagnóstico de um aneurisma aórtico combinado ou insuficiência cardíaca de fecho de válvula, o tratamento cirúrgico deve ser considerado adequado, uma vez que a medicação não removerá a condição. Devido ao risco de ruptura e hemorragia do aneurisma e ao risco de morte por insuficiência cardíaca devido a uma válvula cardíaca insuficientemente fechada, os especialistas recomendam a cirurgia apesar dos riscos envolvidos. Na realidade, com os avanços tecnológicos, a taxa de sucesso da cirurgia é agora superior a 90%. Se for indicada uma ruptura do aneurisma da coarctação da aorta, a cirurgia deve ser realizada prontamente.