O arco tibial do joanete no padrão metatársico é um dos sintomas da síndrome de Down. Os doentes com síndrome de Down têm uma aparência particular: grande espaçamento entre os olhos, cantos externos dos olhos inclinados para cima, canto interno redundante, posição baixa da orelha, ponte nasal baixa, língua larga e grossa, boca frequentemente semiaberta ou língua para fora da boca, sulcos linguais profundos e numerosos, palmas das mãos grossas com dedos curtos e grossos, últimos dedos curtos e pequenos frequentemente dobrados para dentro ou com dois nós dos dedos, 40% das crianças com síndrome de Down têm uma palma atravessada. No padrão metatársico, existe um arco tibial na área da bola do joanete, o joanete está muito afastado do segundo dedo do pé e os ligamentos articulares são frouxos ou apresentam um tónus muscular baixo. O diagnóstico da síndroma de Down baseia-se em: (1) Atraso mental: ligeiro a moderado, principalmente atraso mental moderado, com uma diminuição gradual da inteligência com a idade. (2) Perturbações do desenvolvimento da linguagem: A idade média de início da fala é de 4-6 anos. 95% das crianças com síndrome de Down têm defeitos de articulação, fala arrastada, gaguez e voz baixa; mais de 1/3 delas têm ritmos de fala anormais ou mesmo explosões. (3) Perturbações do comportamento: A maior parte dos doentes tem um comportamento moderado, ri-se frequentemente, gosta de imitar e repetir acções simples e consegue realizar tarefas simples. Alguns doentes são irritáveis, caprichosos, hiperactivos e têm mesmo comportamentos destrutivos e agressivos, enquanto alguns apresentam uma tendência para vacilar, acompanhada de posturas catatónicas. (4) Atraso no desenvolvimento motor: A função motora da criança pode não diferir significativamente da de uma criança normal da mesma idade durante um período de tempo após o nascimento, mas a diferença aumenta com a idade. O desenvolvimento motor também varia consideravelmente entre os doentes. Os doentes com nanismo congénito podem realizar movimentos simples, como vestir-se e comer, mas os seus movimentos são desajeitados, descoordenados e a sua marcha é instável. (5) Crescimento prejudicado: A gestação materna é mais curta nos doentes com dismorfismo congénito, com uma média de 262 a 272 dias. Ao nascimento, a altura é cerca de 3 cm mais baixa do que a dos recém-nascidos normais, o perímetro cefálico é basicamente normal, o diâmetro biparietal está dentro dos limites normais, o diâmetro antero-posterior é relativamente curto e a região occipital é plana. A maioria dos bebés tem uma forma de cabeça curta. As fontanelas anterior e posterior e as suturas da testa são largas e fecham-se tardiamente, muitas vezes com uma terceira fontanela (alargamento da sutura sagital acima da fontanela posterior). Nos primeiros dias de vida, a criança dorme profundamente, suga e engole muito lentamente, ou mesmo completamente, tornando o despertar e a alimentação muito difíceis. 80% das crianças têm geralmente baixo tónus muscular. (6) Aspeto especial: grande distância entre os olhos, inclinação para cima dos cantos externos dos olhos, canto interno redundante, posição baixa das orelhas, ponte nasal baixa, língua larga e grossa, boca frequentemente entreaberta ou com a língua para fora da boca, sulcos profundos e numerosos na língua, palmas das mãos grossas com dedos curtos e grossos, últimos dedos curtos frequentemente dobrados para dentro ou com dois nós dos dedos, 40% das crianças têm palmas das mãos. No padrão metatársico, há um arco tibial na área da bola do joanete, o joanete é amplamente espaçado do segundo dedo do pé, e os ligamentos articulares são frouxos ou vistos como tendo baixo tónus muscular. (7) A doença cardíaca congénita complica cerca de 1/2 dos casos: suscetibilidade a doenças infecciosas e leucemia.