Se houver uma elevada suspeita clínica de DMD, por exemplo, início num menino em idade pré-escolar, hipertrofia significativa do músculo gastrocnémico ao exame físico, elevação significativa da creatina fosfoquinase, electromiografia mostrando danos miogénicos, rastreio para fragmentos de genes DMD em falta ou duplicados, e se o teste genético for negativo, será realizada uma biopsia muscular com coloração imunohistoquímica da distrofina para auxiliar o diagnóstico. Um teste negativo ao gene DMD exclui a distrofia muscular de Duchenne? Não. O gene DMD é grande, com 79 exões, e muitos centros de testes na China utilizam actualmente métodos diferentes para o testar, com diferentes locais e números de exões a serem detectados. Mesmo que a técnica MLPA seja utilizada para detectar 79 exons, só pode detectar deleções ou duplicações em grandes segmentos do gene, e não mutações pontuais subtis, pelo que a taxa positiva do teste genético não é de 100%.