As funções dos testes genéticos incluem a previsão do risco de doenças hereditárias, o diagnóstico de doenças e a orientação do uso de medicamentos, etc. Os objectivos acima referidos podem ser alcançados com precisão e eficácia através de testes genéticos, que têm uma grande perspetiva de desenvolvimento na clínica. 1. prever o risco de doenças hereditárias: ① para o diagnóstico pré-natal, interromper a gravidez de crianças com doenças de alto risco detectadas por sequências de deteção de genes, como anemia falciforme, β-talassemia, etc.; ② para a previsão de doenças, que pode fornecer à pessoa testada a avaliação do risco de ocorrência de certas doenças, de modo a tomar medidas terapêuticas com antecedência, como a previsão dos genes de suscetibilidade para o cancro da mama. 2. diagnóstico de doenças: cada agente patogénico tem uma sequência específica de ácidos nucleicos, através de testes genéticos, se o genoma exógeno ou fragmentos de genes encontrados no corpo humano, então pode ser confirmado que o agente patogénico está infetado, os agentes infecciosos comuns são vírus, como o vírus HIV, o novo coronavírus, a infeção pelo vírus da hepatite B e assim por diante. 3. orientação sobre a utilização de medicamentos: existem diferenças individuais na reatividade aos medicamentos na população, o que resulta em efeitos adversos dos medicamentos que têm frequentemente diferenças individuais. Por exemplo, no caso de doenças tumorais causadas por mutação genética, a utilização de terapia medicamentosa orientada tem de ser confirmada após o diagnóstico histológico da patologia ou de testes genéticos antes da utilização, o que pode permitir que os doentes obtenham a terapia medicamentosa correcta no mais curto espaço de tempo, obtendo assim o melhor efeito terapêutico. Em comparação com os testes citológicos e bioquímicos anteriores, os testes genéticos consomem menos tempo, são mais precisos, mais específicos e têm um papel insubstituível, especialmente nas doenças hereditárias e oncológicas com forte significado orientador. Recomenda-se que os pacientes que necessitem de utilizar este teste o façam sempre sob a orientação de um profissional médico.