O modo de hereditariedade das doenças genéticas refere-se às características da transmissão da informação genética e pode ser dividido em modos de hereditariedade monogénicos e poligénicos. A herança de um único gene é a mais comum e pode ser dividida em herança autossómica e herança cromossómica sexual. As formas autossómicas de hereditariedade estão geralmente em conformidade com as leis da hereditariedade de Mendel e existem também genes mitocondriais associados às mitocôndrias, que são uma forma matrilinear de hereditariedade. As doenças genéticas poligénicas estão geralmente associadas à deleção ou mutação de múltiplos genes, principalmente relacionadas com nascimentos consanguíneos, e podem ser relativamente prejudiciais, como algumas doenças psiconeurológicas, bem como lábio leporino, fenda palatina e malformações múltiplas. Existem ainda doenças cromossómicas causadas por casamentos consanguíneos, que são também um tipo de doença genética.