A principal base para confirmar o diagnóstico de leucemia aguda é a aspiração da medula óssea, que é o item de exame que deve ser feito para diagnosticar esta doença, incluindo o exame citológico da medula óssea e o exame cromossômico do gene. 1. exame citológico da medula óssea: A norma francesa, britânica e americana, ou seja, a norma FAB, considera o exame de aspiração da medula óssea que sugere que as células primitivas são ≥30% das células nucleadas na medula óssea como a norma de diagnóstico para o diagnóstico da leucemia aguda. Os critérios de diagnóstico da Organização Mundial de Saúde, ou OMS, reduzem a percentagem acima referida para ≥20%. O aspirado de medula óssea pode ser utilizado não só para o diagnóstico de leucemia aguda, mas também para a tipagem específica da leucemia. Por exemplo, a leucemia mieloide aguda pode ser dividida em 8 tipos, incluindo o bem conhecido e de melhor prognóstico tipo M3, ou seja, a leucemia promielocítica aguda. 2. exame genético e cromossómico: o exame genético e cromossómico das células da medula óssea é também a base principal para o diagnóstico da LMA, por exemplo, a LMA está associada a alterações cromossómicas como a t(15;17) e o gene de fusão PML positivo. Para além da aspiração da medula óssea, que é a principal base de diagnóstico, o diagnóstico de leucemia aguda deve ser combinado com as manifestações clínicas, os resultados do exame físico e outros testes, como análises sanguíneas de rotina e testes imunológicos celulares, para se fazer um julgamento abrangente. O diagnóstico e o tratamento devem ser efectuados sob a orientação de médicos.