VISÃO GERAL
A deficiência de adesão leucocitária (LAD) tipo II (LAD II) é uma doença rara de imunodeficiência primária, com apenas dois casos relatados até à data. A LAD II é uma anormalidade no metabolismo da fucose, resultando em defeitos no antigénio de fucosilação do ligando de leucócitos de superfície-selectina SLEX, o que leva a uma função de rolamento anormal dos leucócitos e afecta a sua adesão ao endotélio vascular.
Etiologia
O antigénio SLEX na superfície dos leucócitos serve como local de ligação para as selectinas na superfície das células endoteliais, o que está envolvido na adesão mútua dos leucócitos e das células endoteliais e promove a natação dos leucócitos em direção à região inflamatória. As anomalias no metabolismo da fucose, que resultam na ausência de substâncias fucosiladas, como o antigénio SLEX dos ligandos das selectinas, conduzem a uma disfunção da adesão dos leucócitos e a um atraso no crescimento e no desenvolvimento intelectual.
Sintomas.
As infecções bacterianas recorrentes ocorrem pouco depois do nascimento e incluem pneumonia, periodontite, otite média, infecções limitadas dos tecidos moles e infecções da pele. A ausência de formação de pus no local da infeção é caraterística. As infecções são menos graves do que na LAD I e não há descolamento tardio do cordão umbilical. Outras manifestações são atraso mental grave e baixa estatura com características faciais peculiares.
Exame
Os neutrófilos do sangue periférico estão anormalmente elevados, mesmo na ausência de infeção, e podem atingir (25-30) × 109/L, ou até 150 × 109/L em infecções agudas, havendo uma diminuição acentuada da quimiotaxia dos neutrófilos e a fagocitose é normal. A utilização de anticorpos monoclonais não revelou qualquer expressão de SLEX nos neutrófilos da criança. A semi-vida dos neutrófilos na vasculatura era de apenas 3,2 horas (6-9 horas em indivíduos normais), e a taxa metabólica estava acentuadamente elevada, com oito vezes mais neutrófilos a serem libertados da medula óssea para a corrente sanguínea do que em indivíduos normais.
Todos os testes auxiliares são normalmente seleccionados de acordo com as necessidades clínicas, sendo frequentemente necessárias radiografias torácicas e ecografias.
Diagnóstico
Infecções recorrentes sem formação de pus, associadas a características faciais peculiares e atraso mental, bem como uma história de casamentos parentais consanguíneos e testes laboratoriais confirmam o diagnóstico.
Tratamento
A terapêutica antimicrobiana é eficaz no controlo das infecções bacterianas e, normalmente, não é necessária a utilização profilática de antimicrobianos. A periodontite crónica e o atraso mental grave são difíceis de resolver. Pode ser considerada a suplementação dietética com fucoidano ou a administração de um suplemento intravenoso de fucoidano. As crianças são frequentemente negativas para o antigénio H dos eritrócitos (o antigénio H também pertence ao antigénio fucosilado). Se for administrada uma infusão intravenosa repetida de fucose, esta pode induzir o organismo a produzir anticorpos anti-hantigénio, levando a uma anemia hemolítica grave, pelo que deve ser utilizada com precaução.
Prognóstico
As infecções repetidas levam a deficiências nutricionais e atraso de crescimento, as infecções graves podem levar à morte da criança, e o atraso mental grave é difícil de resolver.