Tipos comuns de Diabetes Juvenil
Tendências crescentes e factores de risco para a diabetes juvenil tipo 2
Ensaios de auto-anticorpos de ilhotas e encenação de diabetes juvenil
Polimorfismos do gene HLA classe II e encenação da diabetes mellitus juvenil
Obesidade e Diabetes Juvenil
Tipo 1A DM
Tipo 1B DM
Tipo 2 DM
MODY (maturity-onset diabetes of the young)1-5
Secundário e endócrino
Síndrome do diabético raro
Wolfram S
Prader-Willi S
Laurence-Moon-Biedle S
Leprechaunismo S
Rabson-Mendenhall S
Diabetes mitocondrial (MCD)
A3243G mutação [Am J Hum Genet. 2003; 72:1005-1012 ]
T3271C transitional mutations [Res. Pediatr 2005; 58:258-262 ]
A1555G mutação [J Hum Genet. 2003;48:480-483 ]
Síndrome de Kearns Sayre (KSS) resultante das deleções de mtDNA [Exp Clin Endocrinol Diabetes 2004; 112: 80-83 ]
Diabetes mitocondrial mellitus
mutação de mtDNA
eliminação de mtDNA
Diabetes mellitus é uma das muitas manifestações da doença mitocondrial (apresentando-se como uma síndrome rara)
Confusão de digitação da diabetes mellitus juvenil – Tipo 1b DM
O número de doentes adequados para o diagnóstico de DM Tipo 1b ou que podem ser classificados como DM Tipo 1b continua a expandir-se globalmente
A necessidade de reclassificar este grupo de pacientes em subtipos clinicamente relevantes de acordo com a sua etiologia
Fulminante tipo 1 DM, um subtipo recentemente descoberto do tipo 1 —- Tipo 1B?
início súbito de sintomas fulminantes: hiperglicemia significativa, coma DKA grave normal ou quase normal HbA1c
Autoanticorpos negativos de ilhotas (ICA, GADAb, IA-2Ab/ICA512, IAA)
Envolvimento do pâncreas exócrino, bem como ilhotas pancreáticas com elevados níveis séricos de enzimas pancreáticas
Foi sugerido o envolvimento de ambos os genes HLA de base genética classe II – e vírus.
Características clínicas da diabetes fulminante tipo 1
Sintomas hiperglicémicos durante uma média de 4 dias
Uma elevada proporção de sintomas pródromos —- sintomas semelhantes aos da gripe e gastrointestinais
HbA1c quase normal apesar de hiperglicemia grave e DKA
Por vezes associado à gravidez
Elevados níveis de enzimas pancreáticas
falta de níveis de peptídeo C
Autoanticorpos quase indetectáveis de ilhotas ß-células
A presença das características acima referidas indica fortemente o diagnóstico de diabetes fulminante tipo 1.
Genómica de fulminante tipo 1 diabetes mellitus
O tipo clássico japonês 1 DM, DRB1*0405-DQB1*0401 e DRB1*0901-DQB1*0303 são os principais haplótipos susceptíveis HLA-DR-DQ, DRB1*1502-DQB1*0601 e DRB1*1501-DQB1*0602 são os genes protectores.
Apenas os haplótipos DRB1*0405-DQB1*0401 puros em japonês podem ser associados tanto ao tipo de explosão 1 como ao clássico tipo 1DM
uma contribuição diferente do HLA classe II nos mecanismos de danos das células beta entre a diabetes fulminante e a diabetes “clássica” tipo 1
Diabetes com tendência à cetose (KPD; tipo 1B ? )
A KPD é uma síndrome heterogénea recentemente nomeada.
A classificação actual do tipo 1B não está relacionada com o prognóstico a longo prazo do paciente
alguns requerem tratamento de insulina para toda a vida devido a falha permanente e grave das células ß
outros que requerem apenas tratamento temporário de insulina devido à função de célula ß parcialmente preservada ou defeitos reversíveis de célula ß
KPD
A DKA está presente em 25-40% das crianças recém-diagnosticadas com diabetes juvenil nos EUA
Contudo, um número crescente destes doentes tem um historial familiar de obesidade e diabetes sem marcadores auto-imunes
O tratamento intensivo pode restaurar a função das células ß e melhorar a sensibilidade à insulina até ao ponto em que a glicose no sangue se aproxima do normal e a insulina pode ser parada durante meses ou mesmo anos
Primeiro encontrado em pessoas de origem africana, mas relatado em outras populações
Esta variante da diabetes tipo 2 refere-se à diabetes tipo 1 idiopática, à diabetes atípica, à diabetes Flatbush, à diabetes tipo 1,5 e, mais recentemente, à diabetes tipo 2 com tendência para a cetose
No Ocidente, a maioria da diabetes juvenil ainda é diagnosticada como DM tipo 1, sendo apenas uma minoria de doentes diagnosticada como DM tipo 2
Mas isto está a mudar, com um rápido aumento da prevalência do tipo 2 DM entre os adolescentes brancos
O tipo 2 é há muito tempo o tipo predominante de DM nos adolescentes asiáticos
Crianças austríacas com menos de 15 anos 1999-2001
529 casos de DM