A maioria dos doentes tem início da doença na infância e pode apresentar puberdade precoce, epilepsia tipo demência e, em alguns casos, outros tipos de epilepsia ou anomalias comportamentais.
A puberdade precoce pode manifestar-se pelo desenvolvimento dos seios nas raparigas, menarca ou aumento do pénis nos homens, pêlos púbicos, acne e engrossamento da voz. Além disso, as crianças podem ter níveis elevados de hormona luteinizante, hormona folículo-estimulante ou androgénios.
Os tumores hipotalâmicos missense podem ter descargas anormais e são um foco epileptogénico que pode causar epilepsia tipo demência. A epilepsia tipo demência é um dos sintomas mais comuns da doença, sendo que a demência começa mais frequentemente na infância e as crises tornam-se mais frequentes com a idade. Alguns doentes também apresentam outros tipos de epilepsia ou anomalias comportamentais.
Os doentes com tumor hipotalâmico missense devem dirigir-se atempadamente ao hospital, melhorar o exame, efetuar um tratamento precoce sob a orientação do médico, para evitar uma maior progressão da doença.