Definição médica da síndrome mielodisplásica

A síndrome mielodisplásica, ou MDS para abreviar, é uma doença clonal maligna das células estaminais hematopoiéticas, na qual os pacientes têm frequentemente hematopoiese patológica e um elevado risco de transformação em leucemia. No passado, a síndrome mielodisplásica era também conhecida como pré-leucemia, comummente referida como leucemia latente. Este doente apresentava frequentemente uma redução em uma, duas ou três linhas de sangue periférico e era por vezes facilmente confundido com condições tais como anemia aplástica, hemoglobinúria paroxística do sono e anemia hemolítica. O método primário para confirmar o diagnóstico de síndrome mielodisplásica é uma aspiração da medula óssea, que pode revelar hematopoiese patológica, e o exame citogenético da medula óssea, que revela frequentemente alterações cariotípicas complexas. Actualmente, o tratamento mais promissor para a síndrome mielodisplásica é um transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas, e a terapia de desmetilação é o tratamento mais comum, incluindo decitabina e azacitidina.