A encefalopatia de bilirrubina, que geralmente ocorre em recém-nascidos. Um exame de ressonância magnética craniana (RM) pode mostrar anomalias de imagem dos gânglios basais, do tálamo e da cápsula interna. Os principais sinais clínicos são o amarelamento marcado da pele, membranas mucosas e esclerótica em todo o corpo. A icterícia neonatal aparece cedo e é grave, com sinais de hiporesponsividade, letargia, hipotonia, actividade reduzida e diminuição da atractividade. As crianças com doença progressiva podem apresentar sinais de agitação, choro agudo, recusa de leite materno, apneia, angústia respiratória e aumento do tónus muscular. Em casos graves, podem ocorrer convulsões e calosidades, mesmo coma e insuficiência respiratória central. A encefalopatia bilirrubínica crónica pode ser caracterizada por um aumento acentuado do tónus muscular e por um atraso no desenvolvimento mental e motor.