O diagnóstico de defeitos do septo atrial pode ser confirmado por ultrassom e Doppler colorido. Os principais pontos do diagnóstico ultrassonográfico são os seguintes: em primeiro lugar, o sinal direto da ultrassonografia 2D pode mostrar a ausência de ecogenicidade do septo atrial e, indiretamente, o átrio direito e o ventrículo direito podem ser vistos como aumentados e as artérias pulmonares podem ser ligeiramente alargadas sob o ultrassom. O Doppler a cores pode mostrar a direção dos feixes de fluxo sanguíneo e determinar os feixes de derivação das aurículas esquerda e direita e, indiretamente, medir a localização e o diâmetro da comunicação interauricular com base nos feixes de fluxo. Para tipos específicos de defeitos do septo atrial, como o tipo de forame oval primário, o defeito está localizado na extremidade inferior do septo atrial. Em doentes com defeitos atípicos do septo auricular ou em combinação com outras malformações, o diagnóstico deve por vezes ser confirmado por cateterismo cardíaco.