(Declaração de exoneração de responsabilidade: Este artigo destina-se apenas a uso científico e as informações relevantes no conteúdo que se segue foram processadas para proteger a privacidade do doente) Resumo: Este caso é do Sr. Zhang, que se apresentou com edema testicular bilateral e azoospermia, altura em que se observou uma manifestação específica de hiperplasia adrenocortical congénita, um tumor adrenal residual do testículo. O tratamento foi complementado com glucocorticóides e foram administrados comprimidos de acetato de dexametasona por via oral. Após o tratamento, a condição do Sr. Zhang foi controlada e todos os indicadores estão a melhorar. O inchaço testicular está a diminuir gradualmente e a contagem de espermatozóides no sémen está a melhorar. O regime de tratamento] Medicação (comprimidos de acetato de dexametasona) [Período de tratamento] 6 meses de tratamento ambulatório com acompanhamento regular [Resultado do tratamento] A doença foi controlada e todos os indicadores estão a melhorar I. Entrevista inicial O Sr. Zhang Chegou ao nosso hospital com a queixa principal de “infertilidade há 3 anos e massas testiculares bilaterais há 2 anos”. O paciente relatou que não tinha tido filhos desde que se casou há 3 anos e, quando visitou o hospital há 2 anos, encontrou inchaço testicular bilateral e os testes de sémen mostraram uma deficiência grave de espermatozóides e, desde então, tem havido uma diminuição progressiva dos espermatozóides, que se agravou para a ausência de espermatozóides há cerca de 1 ano. O Sr. Zhang foi várias vezes a hospitais importantes dentro e fora da província, mas a causa nunca foi esclarecida. Exame físico: altura: 164cm, peso: 65kg, tom de pele ligeiramente escurecido, linhas da palma da mão escurecidas, pigmentação das gengivas, comprimento do pénis 7cm, volume testicular esquerdo 10ml, volume testicular direito 10ml, classificação de Tanner (classificação da maturidade sexual) grau V. Sémen de rotina: não foram observados espermatozóides por sedimentação centrífuga. Hormonas sexuais: testosterona 4,15 ng/ml, LH <0,2 mIU/mL, FSH <0,43 mIU/ml, progesterona 11,86 ng/mL, prolactina 13,33 ng/mL. Exame cromossómico: 46xy, AZF normal. Ecografia testicular: massas testiculares bilaterais. RMN da hipófise: microadenoma da hipófise. O diagnóstico foi de azoospermia, massas testiculares bilaterais e microadenoma hipofisário. Tendo em conta a apresentação específica da ecografia testicular e dos níveis de hormonas sexuais do Sr. Zhang, uma condição em particular exigia atenção, nomeadamente um tumor adrenal residual do testículo. Por conseguinte, concentrámo-nos em perguntar à família do Sr. Zhang se tinha sido submetida a algum exame da suprarrenal, em particular a imagens de TAC da suprarrenal. O Sr. Zhang não efectuou qualquer exame. Sugeri que o Sr. Zhang efectuasse primeiro um exame de TC das glândulas supra-renais e os resultados sugeriram múltiplos nódulos em ambas as glândulas supra-renais e um possível adenoma de grandes dimensões. Os níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) também se encontravam significativamente elevados. Os testes genéticos completos revelaram duas mutações heterozigóticas no gene CYP21A1, o que levou a um diagnóstico definitivo de "hiperplasia adrenocortical congénita deficiente em 21-hidroxilase com tumor remanescente da suprarrenal testicular". Assim, o tratamento foi iniciado com uma consulta no departamento de endocrinologia e foi prescrito um comprimido oral específico de acetato de dexametasona com bons resultados. （Após o tratamento com glucocorticóides e acetato de dexametasona oral, apareceram espermatozóides no sémen do Sr. Zhang. Após outro período de tratamento e ajuste de medicação, o inchaço testicular do Sr. Zhang foi significativamente reduzido e sua contagem de espermatozóides foi significativamente melhorada. Após 6 meses de tratamento e de acompanhamento regular, a doença foi controlada e todos os indicadores estão a melhorar, o inchaço dos testículos está a diminuir gradualmente e a contagem de espermatozóides no sémen está a aumentar, estando o Sr. Zhang muito satisfeito com os resultados do tratamento. IV. Notas O Sr. Zhang não precisou de retirar os testículos, mas apenas de tomar medicação para recuperar, e ficou muito feliz por ele. Embora a terapêutica de substituição com glucocorticóides e corticóides salinos seja importante para o controlo do estado de saúde do Sr. Zhang, tanto a sub-suplementação como a sobre-suplementação de hormonas podem conduzir a resultados adversos. Por conseguinte, é importante monitorizar regularmente os níveis hormonais, o inchaço testicular e o inchaço suprarrenal após a cura, e procurar assistência médica se houver quaisquer sintomas desconfortáveis ou anomalias. Faça uma dieta leve, com muitos espinafres e espargos, e evite alimentos gordurosos, picantes e frios. Manter uma rotina regular e não ficar acordada até tarde; fazer exercício moderado para promover uma boa saúde e preparar-se bem para o parto. V. Perspetiva pessoal O tumor remanescente da suprarrenal do testículo não é um tumor no verdadeiro sentido da palavra, mas sim um crescimento semelhante a um tumor que ocorre no testículo e é designado tumor remanescente da suprarrenal porque o tecido de crescimento é morfológica e funcionalmente semelhante à glândula suprarrenal. Trata-se de uma lesão testicular benigna não rara que não pode ser ignorada, uma vez que a hiperplasia pode comprimir a varicocele e causar hialinose e fibrose peritubular, levando a uma azoospermia obstrutiva à distância e a uma deterioração irreversível da função das células intersticiais testiculares, o que, por sua vez, leva a uma redução da função espermatogénica no testículo masculino. Devido à idade diversa de início, os casos atípicos, como o presente caso do Sr. Zhang (existem também tipos perdedores de sal e masculinizantes, dependendo do grau de perda de atividade enzimática durante a síntese de hormonas esteróides adrenocorticais), têm uma incidência estimada de até 1 em 1000, o que é muito baixo, pelo que requerem uma atenção suficiente por parte dos médicos para evitar diagnósticos errados e maus tratos. A qualidade do esperma destes doentes pode ser rápida e satisfatoriamente tratada com suplementos de glucocorticóides, e o inchaço testicular pode diminuir ou mesmo desaparecer.