O valor normal para o rastreio da síndrome de Down é de 1:270, sendo que valores menores indicam um risco relativamente baixo de desenvolver trissomia 21 e valores maiores indicam um risco maior de desenvolver a doença. O valor normal para o rastreio da síndrome de Down varia consoante o método de rastreio. O teste é efectuado através da colheita de sangue de uma mulher grávida e da separação do soro para análise da alfa-fetoproteína, da gonadotrofina coriónica humana e do estriol livre, e da avaliação do risco de ter um filho com síndrome de Down em função da idade e da semana de gravidez. O rastreio da síndrome de Down é um teste preliminar, efectuado a meio da gravidez, e, se houver risco de doença, é necessário um teste de ADN não invasivo para identificar melhor a presença da síndrome de Down, que é uma doença genética que não pode ser curada pela medicina actual após o nascimento da criança afectada.