A cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais, causado pela diminuição da reabsorção da cistina pelos túbulos renais e aumento dos níveis na urina, com formação frequente de pedras de cistina no tracto urinário. A cistinúria é autossómica recessiva e a secreção urinária de cistina também pode ser aumentada em heterozigotos, mas raramente se formam pedras. O principal problema na cistinúria é uma diminuição da reabsorção de cistina pelos túbulos renais, o que leva a um aumento da concentração de cistina urinária. A cistina raramente é solúvel na urina ácida e quando a sua concentração excede a sua solubilidade ocorre precipitação e formam-se cristais ou pedras. O sintoma mais comum da cistinúria é a cólica renal, que geralmente ocorre entre os 10 e 30 anos de idade. Pode causar sensação urinária e insuficiência renal devido à obstrução do tracto urinário. O ultra-som tornou-se o teste de rastreio de escolha para o diagnóstico de cólicas renais. A sua principal vantagem é que é independente da natureza da pedra. A primeira prioridade para doentes com cólicas renais é a analgesia e o alívio de espasmo muscular liso da pélvis renal e do ureter. Em pacientes desidratados devido a náuseas e vómitos, pode ser estabelecido o acesso intravenoso para reabastecer água e electrólitos, e pode ser dado tratamento analgésico e antiemético. O início das cólicas renais não tem precursores e pode ser mais doloroso do que até o parto, fracturas, traumatismos, cirurgias, etc. Os cálculos radiopacos de cistina ocorrem na pélvis renal ou na bexiga. Comummente conhecida como pedras de veado, a cistina forma cristais castanhos-amarelados e hexagonais na urina. O excesso de cistina na urina pode ser detectado pelo teste do cianeto de nitroprussiato.