A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, refere-se a um cromossoma 21 extra, de modo que existem três cromossomas 21, por isso é chamada síndrome da 21-trissomia, no rastreio clínico da síndrome da 21-trissomia, principalmente através do rastreio de Down, 16-20 semanas de gravidez como o melhor período de tempo de rastreio, rastreio para produzir um valor de risco, o valor de risco será comparado com o valor padrão. 21-trissomia de alto risco sugere frequentemente que a probabilidade de o feto ter síndrome da 21-trissomia é relativamente alta, mas não pode ser usada como base para o diagnóstico, são necessários mais testes. Um risco elevado de trissomia do cromossoma 21 tende a indicar uma maior probabilidade de o feto ter síndrome da trissomia do cromossoma 21, mas não constitui uma base para um diagnóstico definitivo, sendo necessários mais testes.