Uma fenda ocular torta é um dos sinais clínicos da síndrome oculo-aurículo-vertebral pediátrica. A síndrome óculo-aurículo-vertebral é também conhecida como síndrome óculo-vertebral, síndrome da displasia óculo-aurículo-vertebral, síndrome da hipoplasia mandibulofacial-cisto epifisário, displasia óculo-aurículo-espinhal, anomalias faciais-auditivo-vertebrais, síndrome de Goldenhar, etc. É um tipo de síndromes congénitas com malformações dos olhos, dos ouvidos, da face e da coluna vertebral. O tipo de exame que deve ser efectuado em caso de oftalmoplegia é descrito a seguir. Esta síndrome ocorre em 60% a 70% dos casos em rapazes e a sua apresentação clínica é complexa. Cerca de 10 por cento dos casos apresentam atraso mental, enquanto a maioria dos casos apresenta apenas sinais parciais. Os principais sinais são os seguintes. 1 . Dermatomas oculares da córnea, defeitos palpebrais, ptose, microcórnea e microftalmos, oftalmoplegia enviesada, catarata e assim por diante. 2.Orelha com paroníquia, fístula pré-auricular, surdez e defeitos do canal auditivo externo. 3 . Deformidades faciais, como microdeformidade da papada, lábio de lebre, boca enorme (fissura transversal bucal), displasia zigomática, desalinhamento dos dentes e assim por diante. 4, deformidade da coluna vertebral manifestada em diferentes formas de curvatura lateral e cicatrização óssea, também pode haver anormalidades nas costelas, deformidade do crânio, deformidade dos membros e pés. Outras malformações incluem malformações cardiovasculares, anomalias pulmonares, renais, dentárias e intelectuais. Zhou Daofa et al. registaram cinco casos, todos eles desenvolvidos à nascença. Havia 4 homens e 1 mulher, com idades compreendidas entre os 4 e os 20 anos. 5 casos tinham dermatomas congénitos da córnea, que aumentavam com a idade. 3 casos tinham defeitos na pálpebra superior, 2 casos tinham globos oculares e córneas pequenas, 1 caso tinha criptoftalmia sem estruturas intra-oculares normais. 2 casos tinham malformações pré-auriculares da orelha parótida, 1 caso tinha fístulas pré-auriculares combinadas com surdez. 1 caso tinha uma cicatriz longitudinal no centro da ponte do nariz, com cerca de 18 mm de comprimento, e o outro tinha uma deformidade do nariz. A radiografia mostrou curvatura lateral das vértebras torácicas e cicatrização do osso em forma de cunha. Havia também anomalias como atraso mental, proptose da testa, lábio leporino, fenda palatina e dentes desalinhados. O exame histopatológico da redundância da superfície da córnea confirmou a presença de ceratocone. O diagnóstico foi efectuado com base na concomitância dos sinais oculares, orais e vertebrais e outros sinais anormais. O exame cromossómico era normal.