A esquizofrenia é um grupo de perturbações psiquiátricas graves de etiologia desconhecida, a maioria das vezes com um início lento ou subagudo em adultos jovens, e muitas vezes apresentando-se clinicamente como uma síndrome de sintomas variáveis envolvendo perturbações de percepção, pensamento, emoção e comportamento, bem como a incoordenação da actividade mental. Os doentes são geralmente conscientes e têm uma inteligência normal, mas alguns podem sofrer de perturbações cognitivas durante o curso da doença. O curso da doença é geralmente prolongado, com episódios recorrentes, exacerbações ou deterioração, e alguns pacientes acabam por sofrer de declínio e incapacidade mental, embora alguns pacientes possam permanecer curados ou em grande parte curados após o tratamento. Manifestações clínicas Os sintomas clínicos da esquizofrenia são complexos e variados, e podem envolver percepção, pensamento, emoção, comportamento volitivo e função cognitiva. （The as perturbações perceptuais mais proeminentes são alucinações, incluindo alucinações da audição, visão, olfacto, paladar e tacto, sendo as alucinações da audição as mais comuns. (2) Transtorno do pensamento O transtorno do pensamento é o sintoma central da esquizofrenia, incluindo principalmente o transtorno da forma do pensamento e o transtorno do conteúdo do pensamento. As perturbações da forma de pensamento manifestam-se principalmente por perturbações dos processos de associação do pensamento, incluindo perturbações do processo de actividades de associação do pensamento (quantidade, velocidade e forma), coerência e lógica da associação do pensamento. As ilusões são a desordem de conteúdo mais comum e importante. As ilusões mais frequentes incluem ilusões de vitimização, ilusões de relacionamento, ilusões de influência, ilusões de inveja, ilusões de exagero e ilusões de não-violência. Estima-se que até 80% das pessoas com esquizofrenia têm ilusões de vitimização. As ilusões de vitimização podem manifestar-se em vários graus de insegurança, tais como ser vigiadas, rejeitadas, medo de serem drogadas ou assassinadas, etc. Sob a influência de ilusões, os pacientes podem ter comportamentos defensivos ou agressivos. Além disso, as experiências passivas são mais proeminentes em alguns pacientes e têm um impacto no seu pensamento, emoções e comportamento. (3) Perturbações afectivas A indiferença emocional e respostas emocionais incoerentes são os sintomas afectivos mais comuns na esquizofrenia, tal como a excitação incoerente, irritabilidade, depressão e ansiedade. (4) Vontade e perturbações de comportamento A maioria dos pacientes tem uma vontade reduzida ou mesmo falta de vontade, que se manifesta pela redução da actividade, isolamento, comportamento passivo, falta de motivação e iniciativa adequadas, interesse reduzido pelo trabalho e estudo, falta de preocupação com o futuro, e falta de planos claros para o futuro; alguns pacientes podem ter alguns planos e intenções, mas raramente os realizam. (5) Défices cognitivos Há uma elevada prevalência de défices cognitivos em doentes com esquizofrenia, sendo que aproximadamente 85% dos doentes apresentam défices cognitivos, tais como processamento de informação e atenção selectiva, memória de trabalho, memória e aprendizagem a curto prazo, e funcionamento executivo. Existe alguma correlação entre os sintomas de défice cognitivo e outros sintomas psicóticos, por exemplo, os sintomas de défice cognitivo são mais pronunciados em doentes com perturbações significativas da forma de pensamento, os sintomas de défice cognitivo são mais pronunciados em doentes com sintomas negativos significativos, e os défices cognitivos podem estar associados à produção de certos sintomas positivos. Os défices cognitivos podem ocorrer antes do aparecimento dos sintomas psicóticos se tornarem claros (por exemplo, fase prodrómica), ou podem diminuir acentuadamente com o aparecimento dos sintomas psicóticos, ou podem diminuir gradualmente ao longo do curso da doença. Sugere-se provisoriamente que os défices cognitivos são mais pronunciados em doentes com esquizofrenia crónica do que em doentes com esquizofrenia do primeiro episódio. Numerosos estudos têm sido analisados para mostrar que os factores genéticos desempenham um papel importante no desenvolvimento da esquizofrenia. Estudos estrangeiros mostraram que o risco relativo de esquizofrenia em crianças de dois pais com esquizofrenia é de 60 por cento. Estudos de linhas familiares esquizofrénicas mostraram que a prevalência é significativamente mais elevada em parentes do que na população em geral, e que quanto mais próxima a relação de sangue do paciente, maior é a prevalência. A prevalência da esquizofrenia na população é de cerca de 1%, enquanto que pode atingir os 13% na descendência de doentes esquizofrénicos. Mesmo em gémeos que vivem em diferentes ambientes familiares, os gémeos monozigóticos com informação genética quase idêntica têm uma taxa de homozigóticos mais elevada do que os gémeos dizigóticos com informação genética menos idêntica, com uma concordância de 56,7% em média para gémeos homozigóticos, que é 4,5 vezes superior à taxa de gémeos heterozigóticos (12,7%) e 35-60 vezes superior à taxa de homozigóticos na população em geral. Um inquérito a crianças adoptadas descobriu que a incidência de esquizofrenia era maior entre familiares de sangue de doentes que cresceram em famílias de acolhimento e desenvolveram esquizofrenia como adultos do que entre os controlos normais, enquanto a incidência entre familiares de famílias de acolhimento era semelhante à dos controlos normais. A esquizofrenia é uma doença genética poligénica, e o estudo dos genes envolvidos nos seus processos fisiopatológicos e a análise das correlações entre os polimorfismos genéticos relevantes e a esquizofrenia pode fornecer alguma base para a investigação sobre a etiologia da esquizofrenia e a procura de novas abordagens ao tratamento.