Descrição geral.
A síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida como pele hiperelástica, síndrome de Ehlers-Danlos e displasia elastofibrilar generalizada, é uma doença com uma predisposição genética que afecta os tecidos conjuntivos e está associada a defeitos no metabolismo do colagénio. A pele afetada é demasiado esticada e macia ao toque, com um toque aveludado. Devido ao estiramento excessivo da pele, é fácil fazer nódoas negras e formar feridas, os vasos sanguíneos são frágeis e fáceis de romper, ocorrem nódoas negras e inchaços na pele, que estão frequentemente associados a articulações deslocadas, os tractos cardiovascular e gastrointestinal podem estar aumentados e apresentar-se como tumores da parede tubular, divertículos gastrointestinais, divertículos da bexiga ou rutura e perfuração. A doença é mais comum em bebés e crianças pré-termo e, muitas vezes, tem uma história familiar da doença. Os bebés prematuros estão frequentemente associados à rutura precoce das membranas, enquanto os lactentes apresentam hipotonia. A doença pode ser classificada em 11 subtipos com base em características clínicas e genéticas. Não existe cura.
Sintomas
A doença está frequentemente associada a parto prematuro e rotura prematura de membranas. Os bebés apresentam hipotonia. O modo de hereditariedade e a composição bioquímica dos doentes são distintos e existe uma vasta gama de manifestações clínicas diferentes, dependendo da combinação de alelos no indivíduo. As características comuns da doença são:
1. fragilidade cutânea e vascular
A pele rasga-se facilmente após uma lesão ligeira e a cicatrização das feridas é lenta. A fragilidade dos vasos sanguíneos subcutâneos está aumentada e as nódoas negras formam-se facilmente mesmo com ferimentos ligeiros.
2. estiramento excessivo da pele
Podem ser desenhadas pregas cutâneas muito longas. Na velhice, a pele solta-se e afina-se em todo o corpo.
3. excesso de movimento das articulações
As articulações patelar, do ombro, da anca, da clavícula e temporomandibular deslocam-se facilmente. As crianças pequenas são propensas a cair se as suas articulações forem demasiado móveis e os doentes podem esticar-se automática ou passivamente.4 Teste do braço com espartilho positivo
5. frequentemente associada a uma infeção secundária
6. por vezes associada a malformações cardíacas
Tais como prolapso da válvula mitral, anomalia do arco aórtico, válvula aórtica bicúspide, estenose pulmonar, defeito do septo atrial, tetralogia de Fallot, etc.
7. Outros
Podem ocorrer várias hérnias, como a hérnia umbilical, a hérnia inguinal, a hérnia hiatal, etc. Podem ocorrer lesões pulmonares como rutura pulmonar, pneumotórax, enfisema, etc. Cáries dentárias ou periodontite também podem ocorrer.
Exame
1. exame hematológico
A hemorragia gastrointestinal múltipla pode estar associada a vários graus de anemia, trombocitopenia, anomalias de certos factores de coagulação e um teste do braço positivo.
2. exame imunológico
É frequente observar-se uma diminuição da IgA, IgG ou IgM, bem como uma diminuição do número de formações de E-rosetas.
3. Outros exames auxiliares
O exame radiográfico mostra pequenos nódulos calcificados redondos dispersos sob a pele, alargamento das aberturas das articulações do cotovelo e do joelho e outras anomalias esqueléticas. A angiografia cardiovascular pode mostrar estenose aórtica, atresia aórtica, insuficiência da válvula mitral, rutura espontânea do tronco arterial, aneurisma da aorta intercalado, fístula arteriovenosa e outras anomalias cardíacas congénitas.
Tratamento
Não existe um tratamento específico para esta doença, sendo que os casos ligeiros não necessitam de tratamento, enquanto os casos graves podem ser tratados sintomaticamente. A cirurgia pode ser realizada se houver um aneurisma, e o estimulante central metilfenidato pode ser usado se houver sintomas de hiperatividade.
Prognóstico
Aumento da fragilidade vascular da pele na sutura de traumatismos, dificuldade de hemostasia, cicatrização lenta da ferida, mesmo que cicatrizada, formação de cicatriz fina e grande semelhante a papel amassado, formação de pontos de pequena cicatriz semelhante a saco, fibrose a longo prazo pode formar deposição de cálcio de nódulos duros. O prognóstico é bom para os doentes sem lesões cardíacas, enquanto os doentes com lesões cardíacas morrem maioritariamente de insuficiência cardíaca.