A trissomia do cromossoma 21, também conhecida como síndrome de Down, caracteriza-se por uma criança mentalmente retardada e fisicamente mais lenta do que o normal, com comprimento e peso significativamente mais baixos, desenvolvimento físico e motor mais lento do que o normal, uma aparência facial peculiar e uma variedade de malformações e deficiências tais como doenças cardíacas congénitas. A manifestação mais proeminente e grave desta doença é o atraso mental, que se torna mais pronunciado à medida que a criança vai envelhecendo. O nascimento de uma criança com síndrome de Down pode ser um enorme fardo para a família, por isso é importante ser examinado para a síndrome de Down durante a gravidez.