1) O que é a deficiência em hormonas de crescimento?
A deficiência da hormona de crescimento é uma condição em que o crescimento de uma criança é prejudicado devido à secreção insuficiente da hormona de crescimento da glândula pituitária anterior, resultando numa baixa estatura. A deficiência da hormona de crescimento primária é geralmente observada em rapazes, que nascem com uma altura e peso normais, e depois desenvolvem um atraso de crescimento após algumas semanas, que se torna aparente após 2-3 anos de idade. A sua altura é mais de 2 desvios padrão abaixo da de crianças normais da mesma idade. A falta de características sexuais secundárias e a disgénese de órgãos sexuais podem ocorrer com a idade. A deficiência da hormona de crescimento secundária pode ocorrer em qualquer idade, com todos os sinais e sintomas da doença primária, para além dos acima descritos. Uma vez diagnosticada a doença, quanto mais jovem for a idade em que o tratamento é iniciado, melhor será o resultado. Actualmente, a hormona de crescimento humano recombinante doméstica é amplamente utilizada.
2. manifestações clínicas de deficiência da hormona de crescimento
Uma pequena percentagem da deficiência da hormona de crescimento primária é hereditária e pode ser autossómica recessiva, dominante ou recessiva ligada ao sexo, com vários membros da família a sofrer da doença.
(1) Altura e peso normais à nascença, com uma taxa de crescimento reduzida de menos de 4 cm por ano após 3-6 meses de idade, e altura significativamente inferior à das crianças da mesma idade aos 2-3 anos de idade.
(2) Anão proporcional.
(3) Características faciais infantis, gordura subcutânea e uma voz estridente.
(4) Atraso da idade óssea.
(5) Atraso no desenvolvimento pubertário.
(6) Inteligência normal.
(7) Teste de estimulação hormonal de crescimento: hormona de pico de crescimento <5ng/ml para deficiência total da hormona de crescimento, 5-10ng/ml para deficiência incompleta da hormona de crescimento.
(8) O factor de crescimento semelhante à insulina IGF-I e a proteína de ligação ao factor de crescimento IGFBP3 são inferiores ao normal.
(9) Uma radiografia da sela pterigóides craniana pode revelar um pequeno volume da sela pterigóides, e uma RM craniana pode mostrar uma hipófise encolhida, deslocamento e desaparecimento do lobo pituitário posterior e desaparecimento do talo pituitário.
(10) Se não houver secreção suficiente da hormona tiroidiana ou da hormona sebácea adrenal, podem aparecer as manifestações clínicas correspondentes.
3. base principal de diagnóstico
(1) Baixa estatura, com altura inferior ao terceiro percentil de crianças normais da mesma idade e sexo.
(2) Crescimento lento, taxa de crescimento <4cm/ano.
(3)idade óssea mais de 2 anos atrás da idade real.
(4) O teste de estimulação do GH mostra uma deficiência parcial ou total de GH.
(5) Inteligência normal, apropriada à idade.
(6) Estão excluídas outras doenças.
4. teste de estimulação hormonal de crescimento
O diagnóstico de deficiência da hormona de crescimento baseia-se na medição do GH, uma vez que os valores normais de GH no soro humano são muito baixos e pulsáteis, e são afectados por vários factores, pelo que não é significativo tomar sangue aleatoriamente para medir o GH sanguíneo para diagnóstico, mas se qualquer nível de GH no sangue for significativamente superior ao normal (>10μg/L), o GHD pode ser excluído, pelo que o teste de estimulação do GHD deve ser realizado em crianças suspeitas de GHD para determinar a função da glândula pituitária para secretar GH.
O teste fisiológico é um teste de rastreio e o teste de drogas é um teste de confirmação. É geralmente aceite que um pico de GH de <10 μg/L durante o teste é considerado como uma secreção anormal, um pico de GH de <5 μg/L é considerado como não sendo uma deficiência de GH completa, e um pico de GH de 5-10 μg/L é considerado como sendo uma deficiência de GH parcial. Como todos os testes de estimulação do GHD têm limitações, o diagnóstico de GHD só pode ser confirmado se dois ou mais testes de estimulação de drogas forem anormais, geralmente com arginina mais colistina ou levodopa. Além disso, se a lesão estiver no hipotálamo ou na hipófise, é necessário um teste de estimulação GHRH.