De 11 semanas a 13+6 semanas de gravidez, será necessário ir ao hospital para um teste NT, que é um ultra-som para medir a espessura do septo nucal, com um valor normal de 2,5 mm ou menos. Se for superior a 2,5 mm, é possível que o feto apresente uma anomalia cromossómica ou síndrome de Down, sendo necessário um teste de ADN não invasivo ou amniocentese. Contudo, neste momento, a gravidez é um pouco curta para uma amniocentese. Recomenda-se que se possa fazer um teste de ADN não-invasivo e se os resultados do teste forem normais, o problema não é grave. Se houver um problema com o teste não-invasivo, ainda é necessária uma amniocentese. A amniocentese é o diagnóstico final e, se o teste não for anormal, a gravidez pode ser normal. Se os resultados do teste forem anormais, poderá ser necessário ter uma indução do parto.