O ultra-som da TN mede principalmente a espessura da camada de translucência da nuca, que normalmente é inferior a 2,5 mm. Quando o teste da TN é superior a 2,5 mm, sugere que o espessamento anormal da TN pode ser devido a edema do tecido mole fetal, ou pode ser devido a anomalias cromossómicas fetais, anomalias cardíacas, e a possibilidade de vários abortos espontâneos abrangentes pode aumentar. Relativamente falando, se a espessura da translucência nucal exceder 2,5 mm, a criança corre um risco acrescido de anomalias cromossómicas. Recomenda-se que o feto seja examinado para detecção de cromossomas por amniocentese ou vilosidade coriónica, e se o exame cromossómico for confirmado como normal, é realizado um exame ultra-sonográfico repetido por volta das 18 semanas para avaliar a existência de anomalias cardíacas e outras anomalias estruturais.