A malformação de Arnold-Chiari, também conhecida como malformação de Chiari, é uma anomalia congénita de desenvolvimento em que as amígdalas cerebelares se estendem para baixo, ou sobressaem através do forame magno para o canal espinal cervical, juntamente com a medula inferior ou mesmo o ventrículo IV, como resultado de um desenvolvimento anormal das estruturas cerebrais da linha média no sulco craniano posterior durante o período embrionário. A patologia e patogénese da doença é actualmente objecto de opiniões divergentes, com a maioria a sugerir que a hérnia inferior é o resultado de crescimento excessivo e extensão do tecido cerebral nas estruturas da linha média do recesso craniano posterior durante a vida embrionária, o que, juntamente com a redução do volume do recesso craniano posterior, contribui para a hérnia descendente através do forame magno no canal espinhal cervical. Em alguns casos, desce até às vértebras cardeais ou inferiores, causando graves danos no cerebelo, tronco cerebral e medula cervical superior e nervos cervicais, e pode levar à hidrocefalia. A doença é frequentemente combinada com outras grandes deformidades occipitais tais como depressão da base do crânio, fusão atlanto-occipital, base achatada do crânio e segmentação cervical incompleta. A hérnia subcerebelar amigdalar suave pode ser assintomática, mas o trauma, infecção, tosse e punção lombar podem desencadear ou agravar os sintomas. Os sintomas causados pela hérnia de tonsilas subcerebelares incluem o seguinte: Sintomas do nervo craniano e cervical Hoarseness, disfagia, dor no pescoço e movimento limitado. Sintomas medulares do tronco cerebral: Desordens motoras dos membros, hemiparesia e quadriplegia, desordens sensoriais dos membros, e desordens intestinais e urinárias. Sintomas cerebelares: Ataxia, marcha instável e nistagmo podem estar presentes. Sintomas de aumento da pressão intracraniana Dor de cabeça, vómitos, oftalmoplegia e diminuição da acuidade visual podem ser observados na hidrocefalia. A cavitação medular com cavitação medular pode estar associada à dissociação sensorial ou atrofia muscular de ambos os membros superiores. O paciente apresentado à esquerda é um jovem do sexo masculino com paraplegia bilateral dos membros inferiores após uma lesão cervicotorácica da coluna durante o parto. Após descompressão cirúrgica, a consciência e o estado respiratório do paciente melhoraram. Este é um caso de uma hérnia de tonsilas subcerebelar induzida por trauma. Como mostra o diagrama, (i) a hérnia subcerebelar tonsilar com compressão no forame magno; (ii) o local da lesão medular cervical. Diagnóstico O diagnóstico é facilmente estabelecido com base na apresentação clínica acima referida, combinada com a ressonância magnética. A RM pode mostrar claramente a localização exacta da hérnia subungueal, a presença de hérnia da medula oblonga e do quarto ventrículo, o deslocamento do tronco cerebral, a presença de uma cavidade medular e hidrocefalia, etc. A radiografia e a TAC podem revelar deformidades ósseas do colo craniano. O objectivo é aliviar a compressão do cerebelo, tronco cerebral, medula espinal, quarto ventrículo e outros tecidos neurais pelo forame magno e vértebras cervicais, desbloquear a circulação do líquido cefalorraquidiano e aliviar os sintomas de compressão neurológica e hidrocefalia. Num pequeno número de pacientes com hérnia subcerebelar amigdalar grave, pode ser considerada a remoção das amígdalas cerebelares; a microdissecção pode ser realizada nos casos em que haja evidência de aderências medianas do forame IV; podem ser realizadas shunts quando apropriado em casos de hidrocefalia.