A ausência de uma sensação de fechamento pulmonar à palpação é a manifestação clínica da síndrome de Ebstein. A síndrome de Ebstein, também conhecida como anomalia de Ebstein, é uma condição em que as válvulas tricúspides septal e/ou posterior se ligam ocasionalmente à parede do ventrículo direito proximal ao ápice, juntamente com a válvula anterior num turno descendente, representando aproximadamente 0,5% a 1,0% da doença precordial. Trata-se de uma doença rara, notificada pela primeira vez por Ebstein em 1866. A doença é também conhecida como malformação da válvula inferior tricúspide. No ventrículo direito funcional, a pressão sistólica pode ser normal, enquanto que a pressão diastólica é frequentemente aumentada, semelhante à pericardite constritiva. Tanto a pressão sistólica como a diastólica são elevadas nas câmaras atriais. Pode haver uma diferença de pressão sistólica em cada lado da válvula pulmonar e uma diferença de pressão diastólica em cada lado da válvula tricúspide; a primeira pode ser devida a uma cúspide tricúspide sobrecrescida que obstrui parcialmente a via de saída do ventrículo direito; a segunda é devida a uma malformação da válvula tricúspide com estreitamento do orifício tricúspide. As principais características patológicas e anatómicas da palpação sem sentido de fechamento pulmonar são a atrialização do ventrículo direito com uma malformação da valva tricúspide deslocada inferior e a redução funcional da câmara ventricular direita. O anel atrioventricular direito é normalmente posicionado (frequentemente aumentado) e a válvula tricúspide ântero-lateral liga-se normalmente ao anel fibroso, enquanto os pontos de fixação das válvulas diafragmáticas e posteriores são significativamente subluxados ao endocárdio da parede do ventrículo direito O grau de subluxação e o seu modo de fixação varia de pessoa para pessoa, embora o ponto de fixação da válvula afectada seja adjacente ao anel fibroso, os folhetos podem frequentemente aderir à parede do ventrículo direito em vários pontos distal ao anel fibroso devido ao seu comprimento excessivo. Além disso, estes folhetos podem ser fixados ao septo ventricular e à porção apical do ventrículo direito por meio de tendões mal formados, e a válvula tricúspide posterior está frequentemente subdesenvolvida ou completamente ausente. Num pequeno número de pacientes, a válvula tricúspide funde-se num diafragma na cavidade ventricular, com um orifício na margem média ou lateral através do qual o fluxo de sangue atrial direito deve passar para o ventrículo, impedindo assim que os átrios se esvaziem. À medida que a válvula tricúspide se move para baixo, o átrio direito assume parte do ventrículo direito e a parede do ventrículo nesta área afina e atrializa, resultando num aumento significativo da cavidade atrial direita. O ventrículo direito atrializado é funcionalmente parte do átrio direito, mas mantém as características do músculo ventricular direito em termos de actividade eléctrica. Quanto maior for a porção atrializada do ventrículo direito, mais pequena será a cavidade ventricular direita funcional. O ventrículo direito atrializado não participa no esvaziamento do ventrículo direito; em vez disso, actua como um tumor da parede ventricular, dilatando-se paradoxalmente quando o ventrículo se contrai e, portanto, interferindo com a ejecção do ventrículo direito. Na síndrome de Ebstein, existe frequentemente um tráfego interventricular (visto em 80% dos casos), quer sob a forma de um forame oval não fechado, quer sob a forma de um defeito do septo atrial. Numa minoria de casos, outras anomalias congénitas como a constrição aórtica, defeito do septo ventricular, estenose ou atresia da valva pulmonar, persistência do canal arterial ou transposição corrigida dos grandes vasos. Neste último caso, o ventrículo anatomicamente direito, que é funcionalmente o ventrículo esquerdo da circulação do corpo, pode clinicamente apresentar insuficiência mitral, daí o termo malformação de Ebstein do lado esquerdo. As alterações fisiopatológicas desta malformação dependem da presença ou ausência de volume ventricular direito funcional de estenose pulmonar e do grau de regurgitação tricúspide. Se coexistir estenose pulmonar com uma cavidade ventricular direita funcional significativamente reduzida e regurgitação tricúspide grave, então o volume de sangue expelido durante a sístole ventricular direita é inevitavelmente reduzido e a apresentação clínica será caracterizada pelo início precoce dos sintomas e por um mau prognóstico. Inversamente, se as alterações hemodinâmicas forem leves, o quadro clínico será de início tardio e sintomas ligeiros com um melhor prognóstico. Como já foi mencionado, esta malformação está frequentemente associada à presença de tráfego interventricular. Se a lesão da valva tricúspide for ligeira e se estiver presente um defeito do septo atrial, então pode ocorrer um shunt da esquerda para a direita a nível atrial; ou, como a lesão da valva tricúspide é ligeira e o forame oval está fechado, não haverá shunt. No terceiro caso, pode ocorrer um shunt da direita para a esquerda a nível atrial devido a uma grave malformação da válvula tricúspide e aumento da pressão no átrio direito. Nos dois primeiros casos, frequentemente não há cianose clínica; no terceiro caso, há cianose. Numa minoria de doentes, pode haver cianose clínica ligeira mesmo que não haja um shunt significativo da direita para a esquerda devido a um baixo débito cardíaco e a uma maior diferença de oxigénio arteriovenosa. Além disso, no ventrículo direito funcional, a pressão sistólica pode ser normal, enquanto que a pressão diastólica é frequentemente aumentada, semelhante à pericardite constritiva. Tanto a pressão sistólica como a diastólica são elevadas nas câmaras atriais. Pode haver uma diferença de pressão sistólica em cada lado da válvula pulmonar e uma diferença de pressão diastólica em cada lado da válvula tricúspide; a primeira pode ser devida a uma cúspide tricúspide sobrecrescida que obstrui parcialmente a via de saída do ventrículo direito; a segunda é devida a uma malformação da válvula tricúspide com estreitamento do orifício tricúspide.