A distrofia miotónica é uma doença degenerativa muscular hereditária que se manifesta por atrofia muscular dos membros e fraqueza muscular, afectando principalmente a locomoção. A maioria afecta a marcha e as actividades dos membros superiores. Muitos doentes ou familiares não compreendem porque é que várias gerações de familiares estão bem, como é que eu tenho distrofia miotónica? Na verdade, este é um problema muito profissional, não só envolve o modo genético de herança de doenças genéticas, mas também envolve o problema da probabilidade genética, eu me esforço para usar uma linguagem breve para explicar claramente. 1, a distrofia miotónica é uma doença genética, de acordo com o tipo de diferente terá diferentes formas de herança, a maior parte da herança recessiva ligada ao X, herança autossómica dominante, herança autossómica recessiva destas três formas. A distrofia pseudo-hipertrófica é recessiva ligada ao X e é uma doença do tipo “homem para mulher”, em que o homem tem a doença e a mulher é portadora do gene. Se uma mulher for portadora do gene, existe uma probabilidade de 50% de o gene ser transmitido à geração seguinte de rapazes e uma probabilidade de 50% de o gene ser transmitido à geração seguinte de mulheres. Isto explicaria o fenómeno de muitas famílias terem tanto homens doentes como normais na geração seguinte. No entanto, o doente pode também ter uma nova mutação no gene e não ser portador do gene causador da doença na família. 2, pacientes com herança autossômica não têm história genética na família, os pais não estão doentes, a prole da doença por duas razões: em primeiro lugar, a prole da mutação do gene causador da doença é a mutação genética pessoal do paciente, não da herança familiar; em segundo lugar, há um gene causador de doença na família, mas é uma herança recessiva, não foi revelado até que os pais do paciente são portadores do gene causador da doença, o paciente recebeu os genes causadores da doença dos pais levam a uma combinação pura de A incidência da doença é de 25%. Por conseguinte, a distrofia miotónica é uma doença genética, não necessariamente uma história familiar, porque existe uma certa probabilidade de a doença genética ser transmitida à geração seguinte. A falta de expressão genética na família que transporta o gene causador e a nova mutação do gene são as principais razões pelas quais alguns doentes com distrofia miotónica não têm uma história familiar.