A surdez é uma condição clínica comum que sempre atormentou a humanidade, causando muito aborrecimento à sociedade e às famílias e consumindo uma grande quantidade de recursos humanos e materiais. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que 250 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de perda auditiva moderada ou mais, e o segundo Inquérito Nacional por Amostra de Pessoas com Deficiência em 2006 estimou que o número total de pessoas com todos os tipos de deficiências no país era de 82,96 milhões, dos quais 20,04 milhões tinham deficiências auditivas e 1,27 milhões tinham deficiências da fala, o que representa o número mais elevado de todos os tipos de deficiências, e que cresce a uma taxa de 23.000 crianças surdas recém-nascidas todos os anos. A maioria destas crianças são geneticamente surdas, então o que podemos fazer se tivermos um filho com esta condição na nossa família? O primeiro passo consiste em estabelecer um diagnóstico. O primeiro passo é realizar um exame audiológico detalhado, um estudo de impacto incluindo potenciais evocados no tronco cerebral, potenciais de estado estável multi-frequência, DPOAE, impedância acústica, etc. para compreender a perda auditiva da criança, e um estudo de imagem para identificar quaisquer malformações na cóclea e outros órgãos da criança. Se estes testes apresentarem anomalias, então serão também necessários testes genéticos para encontrar a causa da surdez. Aproximadamente 80% da surdez devida a factores genéticos é surdez autossómica recessiva, dos quais 70-80% é surdez não sindrómica, 15%-24% é padrão autossómico dominante e o restante 1%-2% é padrão de herança ligado ao X. O início da surdez genética materna está principalmente associado a activadores de antibióticos aminoglicosídeos, e medicação inadequada pode resultar em surdez sensorial grave em indivíduos sensíveis. Por outro lado, a surdez hereditária inclui tanto a surdez não sindrómica como a surdez sindrómica. A surdez não sindrómica é definida como não tendo essencialmente outras anomalias para além da deficiência auditiva, e a surdez sindrómica é uma síndrome genética em que a deficiência auditiva é apenas um dos muitos sintomas clínicos que compõem todo o corpo. A surdez não sindrómica tem uma elevada prevalência e é a causa mais comum da surdez genética. A surdez não sindrómica pode ser classificada por modo de herança como autossómica dominante, autossómica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Três destes genes, GJB2, SLC26A4 e 12S rRNA, são as causas mais comuns de surdez hereditária. Uma vez identificada a causa, como pode a criança ser tratada? Hoje em dia, para a maioria das crianças que são congénitas surdas e têm perda auditiva total, a audição pode ser obtida através de implantes cocleares. No entanto, um implante coclear deve ser realizado o mais cedo possível para estimular o nervo auditivo e dar à criança a capacidade de falar. Com base nos nossos implantes cocleares, descobrimos que quanto mais cedo o implante coclear for dado, melhor será o discurso da criança. Se a criança tiver audição residual parcial, então terá de dar à criança um aparelho auditivo e notar que se a criança tiver sofrido recentemente uma perda de audição súbita, terá de lhe ser dada medicação para restaurar a sua audição. Os implantes cocleares também são necessários quando há uma perda total de audição. Portanto, se a causa destas testemunhas surdas for identificada, é possível uma intervenção precoce para evitar que a criança se torne surda e muda. A nossa experiência hospitalar demonstrou que com a intervenção precoce, a maioria das crianças surdas são capazes de falar tão bem como as crianças normais e regressam à sociedade. Também, se a causa for identificada, o parto pode ser orientado. Por exemplo, agora com a liberalização da segunda criança, alguns pais precisam de ter outro filho e se identificarmos a causa, então podemos orientá-los sobre como obter um bebé com audição saudável. Por exemplo, se o bebé for surdo devido a uma anomalia no gene GJB2, SLC26A4, que é uma desordem autossómica recessiva. Os pais do bebé podem ser portadores do gene e ainda há 25% de hipóteses de os pais terem um bebé surdo, 50% de hipóteses de ter um bebé com audição normal e 25% de hipóteses de ter um bebé normal. Podemos descobrir se o bebé é normal na fase embrionária, tomando líquido amniótico após a gravidez para testar genes a fim de que nasça um bebé surdo, ou podemos mesmo ter um bebé saudável utilizando técnicas de FIV para verificar a existência de genes na fase do óvulo fertilizado e depois implantar um óvulo fertilizado normal no útero da mãe. Portanto, a surdez hereditária não é assustadora, o que é assustador é que não se conhece a causa da doença e atrasa-se o tratamento da doença. Desde que a detectemos precocemente e intervenhamos precocemente, ainda há um tratamento para a maioria da surdez. E embora a tecnologia coclear ou o teste de genes seja um dos métodos mais avançados, é também uma tecnologia relativamente fiável que já é realizada rotineiramente em hospitais de grande e médio porte na China, por isso mesmo que se carregue este gene ou já tenha tido um bebé surdo, não há necessidade de ficar triste, a tecnologia irá mudar tudo isto, e com o avanço da tecnologia da terapia genética, é possível que mais alguns Com os avanços na terapia genética e a possibilidade de tecnologia mais avançada, tem ainda menos com que se preocupar.