Se tiver um teste de rastreio para a síndrome de Down e o resultado for um risco crítico para a trissomia do cromossoma 21, não há maneira de confirmar se pode ter o bebé porque o teste de rastreio não é muito preciso e o próximo passo é diagnosticá-lo. É melhor ter uma amniocentese, que acarreta algum risco, mas pode ser o diagnóstico final. O DNA não-invasivo pode ser feito e se o teste de DNA não-invasivo for normal, o bebé está perfeitamente bem. No entanto, se o ADN não invasivo for anormal, é necessária uma amniocentese como diagnóstico final e é a forma mais precisa de determinar se se deve interromper a gravidez.