A espinha bífida fetal pode normalmente ser diagnosticada por ecografia aos 4-5 meses. A espinha bífida é um tipo de malformação aberta do tubo neural. Como parte dos testes de rastreio durante a gravidez, o rastreio da síndrome de Down pode ser efectuado às 15-20 semanas de gravidez. O teste de Down detecta o risco de malformações do tubo neural e, se o valor da alfa-fetoproteína do teste de Down for elevado, existe uma grande suspeita de que o feto tenha uma malformação do tubo neural. No entanto, o diagnóstico final tem de ser feito por ecografia aos 4-5 meses. Se for detectado um risco elevado de defeitos do tubo neural no feto no rastreio de Down, o exame de ultra-sons 3D ou 4D subsequente deve centrar-se na verificação de defeitos do tubo neural e na verificação da espinha bífida e de outras malformações no feto. Se o feto tiver anomalias, a gravidez deve ser interrompida imediatamente. É importante efetuar exames pré-natais regulares durante a gravidez. Se for detectada alguma anomalia fetal, deve procurar imediatamente assistência médica e tratar do assunto sob a orientação do seu médico.