Existem dois processos: diferenciação sexual embrionária e o crescimento dos órgãos reprodutivos, características sexuais secundárias e funções reprodutivas durante a puberdade. A diferenciação sexual embrionária começa na fertilização, onde o braço curto do cromossoma Y determina o sexo genético do embrião. O desenvolvimento do sistema reprodutivo é regulado pelo eixo gonadotropina-gonadal hipotalâmico-pituitário. Os esteróides segregados pelas gónadas após 26 semanas (150 dias) de vida fetal inibem a secreção do factor de libertação de gonadotropina luteinizante (LRF), pelo que as gónadas e as características sexuais não se desenvolvem durante o período pré-púbere. As alterações endócrinas que começam durante a puberdade são iniciadas pela maturação do hipotálamo, que aumenta a secreção da hormona libertadora de gonadotropina hipotalâmica e a secreção da hormona estimulante do folículo (FSH) e da hormona luteinizante (LH) pela glândula pituitária, e o desenvolvimento das gónadas e o aparecimento das características sexuais. O sistema reprodutivo é, portanto, o mais atrasado de todos os sistemas, crescendo lentamente desde o nascimento até à puberdade, permanecendo num estado infantil e funcionando numa fase de repouso. Pela puberdade, o sistema reprodutivo cresce rapidamente e dura cerca de seis a sete anos. Há uma considerável variação individual na idade de início da puberdade e na ordem de aparecimento das características sexuais secundárias. Existe uma forte correlação com o momento do desenvolvimento gonadal nas famílias. No nosso país, a puberdade precoce é definida como o aparecimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade nas raparigas e 9 anos nos rapazes, ou seja, o início precoce da puberdade. O desenvolvimento sexual retardado é definido como a ausência de características sexuais secundárias após a idade de 14 anos para as raparigas e 16 anos para os rapazes.