A discussão e a análise mais antigas da mandíbula pequena (inferior) começaram em 1911, quando Shukowsky relatou dois casos, um num doente que tratou em 1902, quando acreditava que a queda posterior da língua era a principal causa de dispneia e foi o primeiro a ser tratado com uma adesão labiolingual em que a língua e o lábio inferior foram suturados juntos, mas não foram relatados mais pormenores da operação ou do acompanhamento. O segundo paciente, que ele tratou em 1903, infelizmente morreu de asfixia. O relatório da autópsia sugeria um maxilar inferior pequeno, fenda palatina e uma pequena deformidade da língua. 1923 assistiu à primeira publicação de um caso completo por Pierre Robin, um dentista parisiense. No seu artigo inicial, descreveu três características: micrognatia, retrognatia e obstrução das vias respiratórias e, dez anos mais tarde, propôs a fenda do palato como outra manifestação caraterística da doença e, nos 30 anos seguintes, escreveu mais de 20 artigos e monografias sobre a RS, detalhando o desenvolvimento embriológico, a anatomia, as complicações e o tratamento da doença. Em 1926, Lenstrup relatou três casos e defendeu a mudança da posição da criança para o tratamento, mas os resultados foram fracos. Isto, por sua vez, estimulou os clínicos a experimentar vários métodos de tratamento, incluindo escoras e tração com arame. Nos 100 anos seguintes, os clínicos e investigadores descobriram e desenvolveram gradualmente as características clínicas, as causas e o tratamento da doença. [A hipoplasia mandibular é um desalinhamento da mordida e uma deformidade facial devido ao crescimento inadequado do maxilar inferior para a frente. Se também estiver presente uma hipoplasia grave do corpo da mandíbula, do ramo da mandíbula e do queixo, é designada por micrognatia. Trata-se de um encurtamento ou recessão unilateral ou bilateral do maxilar inferior provocado por causas congénitas ou adquiridas, que resulta numa redução do tamanho da cavidade orofaríngea intrínseca e numa língua recuada, levando ao estreitamento e obstrução das vias respiratórias superiores. [A etiologia da micrognatia está relacionada com factores genéticos e ambientais, e muitas das micrognatias tratadas na prática clínica estão geneticamente relacionadas. Existem três categorias de deformidades micromaxilares com base na sua etiologia. (1) micrognatia congénita; (2) micrognatia de desenvolvimento; e (3) micrognatia adquirida. A maioria das micromaxilas congénitas são manifestações parciais de certas síndromes craniofaciais bem conhecidas, e há mais de 60 manifestações de síndromes relatadas que incluem malformações micromaxilares. Os exemplos incluem o síndroma de espondilolistese oculo-auricular, o síndroma unilateral ou bilateral do primeiro e segundo arcos branquiais, o síndroma de hipoplasia maxilofacial (síndroma de Treacher Collins), o síndroma da sequência de Pierre Robin, etc. Um pequeno número de micro deformidades maxilares (inferiores) não são sindrómicas ou são uma manifestação clínica de uma síndrome não especificada. A má oclusão micromaxilar do desenvolvimento manifesta-se principalmente pelo desenvolvimento de um subdesenvolvimento inexplicável do maxilar inferior em combinação com uma má oclusão de Classe II. A micrognatia adquirida pode ser causada por lesões radiológicas, defeitos neoplásicos, traumatismos, etc. Exemplos incluem lesões de nascimento durante a infância, infecções que causam lesões condilares ou anquilose da ATM, que podem levar a uma micrognatia grave na idade adulta. [A malformação mandibular congénita (pequena) é observada à nascença ou pouco depois do nascimento, com maxilares curtos e retraídos, uma cavidade faríngea estreita, obstrução das vias respiratórias, língua caída, dificuldades respiratórias, dificuldades de alimentação e, em alguns casos graves, morte devido a dificuldades respiratórias ou asfixia durante a alimentação. Após a erupção dos dentes, o doente pode apresentar um terço inferior da face recuado e uma falta de altura, uma má oclusão de Classe II de An posterior, uma área anterior sobrejacente e uma sobremordida alargada, típica do maxilar inferior pequeno. Muitos doentes com hipoplasia mandibular grave têm síndrome de desordem da articulação temporomandibular e podem também ter síndrome de apneia obstrutiva do sono (SAOS). Na micrognatia, o queixo é severamente subprojectado, o músculo do queixo está tenso e a distância queixo/pescoço é demasiado curta, enquanto o maxilar superior é relativamente saliente, resultando numa deformidade típica em “bico de pássaro”, especialmente em doentes com hipoplasia mandibular grave secundária a anquilose da ATM. [Tratamento] O plano de tratamento baseia-se na etiologia da mandíbula pequena (inferior), na apresentação clínica e na análise da projeção radiográfica. Princípios de tratamento: É necessária uma abordagem multidisciplinar, com atenção precoce aos problemas respiratórios e alimentares, seguida de um tratamento agressivo da obstrução linguofaríngea devido à hipoplasia mandibular e, se necessário, traqueotomia para manter uma via aérea ventilada. Dependendo do estado de desenvolvimento do doente, a cirurgia para manter e restaurar a forma do perfil facial deve seguir uma determinada sequência de tratamento. (1) Tratamento de pequenas deformidades mandibulares em recém-nascidos e lactentes: o foco principal é a resolução de disfunções, como problemas respiratórios e de alimentação, seguida da consideração da reconstrução do perfil ou da estrutura mandibular. Podem ser efectuados tratamentos posturais, aderências labiolinguais, traqueotomia, etc. (1) Aderência língua-lábio (ATL): descrita brevemente pela primeira vez por Shukowsky em 1911, a técnica e a filosofia deste procedimento mudaram drasticamente desde então. No entanto, os princípios básicos e os objectivos do procedimento permaneceram os mesmos: aliviar a deformidade da língua e aliviar o impacto na cavidade faríngea, deslocando anteriormente a língua, especialmente a base da língua. Há relatos que sugerem que a TLA pode causar certas complicações e sequelas, como a fixação da língua. No entanto, um número considerável de artigos clínicos ainda sugere que esse procedimento tem as vantagens de reduzir a obstrução das vias aéreas em bebês, resolver dificuldades de alimentação, encurtar o tempo de internação hospitalar, reduzir a carga de trabalho da família e dos cuidadores, simplicidade de operação e poucas complicações [23], e assim as aderências labiais e linguais são mais utilizadas na prática clínica do que o alongamento da mandíbula e a traqueotomia. Embora persistam controvérsias em relação à ALT, as aderências labiolinguais têm sido usadas há muito tempo como a principal abordagem cirúrgica para o tratamento da queda posterior da língua. O momento exato da libertação da língua após as adesões labiolinguais não é claramente apoiado pela teoria e é muito debatido, embora a maioria dos cirurgiões concorde que a língua deve ser libertada no momento ou antes da realização da fenda palatina. 2) Traqueotomia: alivia a obstrução das vias aéreas superiores, mas o transporte prolongado do tubo causa muitos inconvenientes e complicações associadas, sendo atualmente utilizado apenas em situações paliativas e de emergência. Outros procedimentos, como a amigdalectomia e a adenoidectomia, a uvulopalatofaringoplastia (UPPP), a ressecção parcial da língua, a epiglototomia parcial e a extensão lateral e retrofaríngea, apenas abordam a obstrução dos tecidos moles em torno da via aérea superior. Têm pouco efeito na estenose das vias aéreas superiores devido a deformidades ósseas e desempenham apenas um papel de apoio relativo. (2) Considerar o tratamento ortodôntico cirúrgico combinado em doentes pós-adolescentes com deformidades dos maxilares pequenos (inferiores): 1) Ortodontia pré-operatória: As deformidades dos maxilares pequenos (inferiores) têm, na sua maioria, substituições dentárias e anomalias da curva de Spee, que têm de ser corrigidas no pré-operatório por ortodontia. Se os dentes inferiores estiverem apinhados e os dentes anteriores inferiores estiverem severamente inclinados para a vestibular, considerar a redução ortodôntica e a extração para alinhar os dentes e descompensar. Ao deprimir e retrair os dentes anteriores inferiores e os dentes anteriores superiores inclinados labialmente, a sobremordida na região anterior é reduzida, a curva de Spee mandibular é nivelada e a arcada maxilar é alargada. Após o procedimento ortodôntico, é feito um guia oclusal para ser utilizado durante a cirurgia. 2) Cirurgia ortognática: ① A migração mandibular anterior inclui a osteotomia sagital bilateral do ramo dividido (SSRO) e a osteotomia ascendente mandibular bilateral em forma de L invertido ou em forma de C. (2) Ortoplastia de migração anterior do queixo. 3) Ortodontia pós-operatória: O ortodontista intervém geralmente 2-3 dias após a cirurgia. Para os doentes com tendência para a recidiva, é utilizada a tração intermaxilar de classe II. Os pacientes com mordida aberta podem ser prontamente tratados ortodonticamente com tração vertical suplementar na região anterior. 4) Osteogénese de distração (DO): A técnica de DO está a ser cada vez mais utilizada para tratar hipoplasias e deficiências mandibulares graves, e para aliviar a SAOS associada, através do alongamento do osso, cortando o osso longo e aplicando um dispositivo de tração para o puxar lentamente para o espaço intersticial. Desde 1992, quando McCarthy et al. utilizaram com sucesso a tração extra-oral para o tratamento de deformidades mandibulares devidas a hipoplasia facial, a DO tornou-se uma ferramenta importante no tratamento de certas deformidades dentárias e maxilofaciais causadas por massa óssea insuficiente na mandíbula. As pequenas deformidades mandibulares causadas pela anquilose da ATM são frequentemente acompanhadas por uma queda posterior da língua e um deslocamento posterior e inferior do osso hioide, resultando numa cavidade faríngea estreita. Portanto, o deslocamento anterior ou o alongamento da mandíbula em conjunto com a reconstrução da ATM é a chave para o tratamento da SAOS. Em 1994, Moore et al. relataram pela primeira vez a aplicação bem-sucedida da técnica DO para alongar a mandíbula para tratar a síndrome de Treacher-Collins e melhorar a estenose das vias aéreas superiores. As décadas subsequentes de prática clínica demonstraram que a técnica DO não só é eficaz na correção de pequenas deformidades mandibulares, mas também no alívio da apneia obstrutiva secundária do sono, e que é superior à cirurgia convencional em termos de alívio eficaz da obstrução das vias aéreas superiores e recuperação natural da forma. Durante a tração, a osteotomia do corpo mandibular é lentamente traccionada de modo a que a extremidade distal da mandíbula seja estendida para a frente e o novo osso cresça no espaço criado pela tração, que também tem um rico fornecimento de sangue, evitando assim os problemas de enxerto ósseo e recidiva associados à cirurgia tradicional, sendo cada vez mais preferida pelos clínicos. Os doentes com anquilose bilateral da articulação temporomandibular requerem a correção da anquilose da articulação e a reconstrução da articulação temporomandibular. Outros maxilares pequenos (inferiores) causados por defeitos ósseos após excisão cirúrgica neoplásica requerem reconstrução mandibular ou técnicas de tração, conforme adequado. Os maxilares pequenos (inferiores) causados por deformações radiológicas ou cicatriciais requerem preferencialmente a correção das contraturas dos tecidos moles e o restabelecimento da cobertura normal de tecidos moles na superfície do maxilar antes de se considerar a cirurgia ortognática ou as técnicas de tração. Síndromes craniomaxilofaciais associadas a deformidades micromaxilares congénitas As deformidades micromaxilares congénitas fazem, na sua maioria, parte de algumas síndromes craniofaciais bem conhecidas, com mais de 60 síndromes relatadas que incluem deformidades micromaxilares. Este artigo enumera apenas algumas das síndromes frequentemente observadas na prática clínica: (a) Sequência de Pierre Robin: Esta síndrome foi baptizada por Pierre Robin. Baseia-se na tríade de micrognatia, fenda palatina e retrognatia, e é mais comum em distúrbios da fenda palatina com micrognatia. A apresentação clínica típica é uma deformidade micromaxilar ou retrognata, com mais de 90% das crianças a apresentarem uma deformidade micromaxilar em que a arcada mandibular está 10-12 mm atrás da arcada maxilar, um corpo curto da mandíbula, um ângulo do queixo arredondado e um côndilo posicionado posteriormente; 70-85% dos doentes têm uma língua retrognata; 14-91% dos doentes podem ou não ter uma fenda palatina. Fenda palatina, dura, mole, da úvula ou críptica, normalmente 80% das fendas têm a forma de “U” e não de “V”, como uma fenda palatina normal; obstrução respiratória, em casos graves síndroma de perturbação obstrutiva do sono; dificuldades de alimentação, malnutrição A principal causa de dificuldade respiratória é o maxilar pequeno. A principal causa de dificuldade respiratória é o maxilar pequeno ou a mandíbula recuada e não o tamanho excessivo da língua, havendo apenas casos isolados de megalegalismo, fixação da língua ou úvula. Alguns doentes sofrem de deformações do ouvido, otite média e surdez condutiva. Existem malformações das raízes nasais, malformações dos dentes e do meio humano e condromalácia da cartilagem laríngea. As perturbações da fala são mais graves na fenda palatina do que nos doentes com fenda palatina isolada. (ii) Síndrome de Stickler: também conhecido como síndrome de Marshall-Stickler, síndrome de Wagner-Stickler e artrogripose hereditária. Trata-se de uma doença muito comum das doenças do tecido conjuntivo que é herdada de forma autossómica dominante. A síndrome apresenta frequentemente quatro características típicas. (i) 1. perturbações oculares: alta miopia congénita (>-8 dioptrias), descolamento da retina, pigmentação da coroide da retina, sinais de divisão da retina, fissuras na retina, cataratas, astigmatismo, estrabismo, glaucoma e, eventualmente, cegueira (ii) Alterações articulares: as alterações nas articulações variam com a idade e apresentam uma variedade de manifestações, por vezes tão ligeiras que só podem ser detectadas num exame de raios-X. (iii) Características maxilofaciais: fenda palatina, fenda palatina com submucosa e motilidade palatina anormal; achatamento da face média subdesenvolvida, maxilar superior curto, maxilar inferior pequeno, queixo reduzido, dorso nasal baixo e plano, olhos salientes, canto interno e nariz curto. Erupção anormal dos dentes e esmalte subdesenvolvido. Surdez: com surdez progressiva grave. Ocasionalmente, observa-se atraso mental. Outras deformidades incluem artropatia invasiva, prolapso da válvula mitral e osteogénese imperfeita. (iii) Síndrome velo-cardio-facial (síndrome palatal unilateral): também conhecida como a mais comum das síndromes de polidactilia humana. A maioria dos casos são novos. A partir do grande número inicial de casos notificados, e após mais de sessenta anos de trabalho incansável por parte de clínicos, pediatras, geneticistas e outros, foi agora estabelecido que a doença é causada pela perda de uma pequena variante no cromossoma humano 22 (22q11.2). A doença tem sido designada de forma diferente em diferentes países e por diferentes médicos, como a síndrome de SEDLACKOVA (Europa de Leste), a síndrome de DiGeorge e a síndrome de Shprintzen (EUA). As manifestações clínicas e os tipos de síndroma são tão variados que os diferentes médicos têm conclusões diferentes e há muitos cruzamentos entre muitas das designações. Citando o Dr. Shprintzen, “compreender a VCFS é como o cego tocar no elefante numa fábula”. As principais manifestações clínicas identificadas incluem: doença cardíaca; alterações do património; malformações dentárias e craniofaciais; défices psicológicos, de aprendizagem e de linguagem; malformações oculares; desenvolvimento intelectual deficiente; malformações do sistema vascular; malformações cerebrais; e malformações dos músculos da faringe. As deformações faciais incluem uma altura vertical longa do maxilar, maçãs do rosto achatadas, maxilar inferior recuado, nariz saliente, raízes nasais largas, asas nasais hipoplásicas, barriga comprida, lábio superior fino e boca frequentemente aberta. Deformidade do palato fendido. (iv) Síndrome de Treacher Collins (STC): também conhecido como síndrome de Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein (F-Z-K) ou disotose mandíbulo-facial (MFD). disotose, MFD (displasia mandibulo-facial). Envolve principalmente as partes temporo-craniana, médio-facial e inferior da face, e inclui deformidades ósseas e dos tecidos moles. Caracteriza-se por hipoplasia craniofacial (especialmente dos ossos zigomático e mandibular), hipoplasia cantal bilateral, macroglossia, fístulas faciais e deformidades do ouvido externo. Pensa-se também que se trata de uma malformação do desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais. Foi demonstrado que se trata de uma caraterística autossómica dominante, e o TCOF1 é o gene que é agora geralmente reconhecido como estando associado à SCT. As mutações no gene TCOF1 podem ser identificadas em cerca de 90-95% dos doentes. A sua localização cromossómica situa-se no intervalo 5q31.3-q33.3 no braço longo do cromossoma 5. A incidência em recém-nascidos é variável, oscilando entre 1/25.000 e 1/50.000 1/500.000, e é uma doença autossómica dominante, com 60% dos casos disseminados. Não existem diferenças raciais ou de género na incidência. Foi relatada pela primeira vez por Thomson e Toynbee em 1846-1847, e em 1889 Berry relatou dois casos (mãe e filha) de deformidades típicas das pálpebras e mencionou o papel dos factores genéticos na doença. A caraterística mais básica desta síndrome foi descrita pelo cirurgião e oftalmologista inglês Edward Treacher Collins em 1900: um defeito no osso zigomático e na pálpebra inferior, que foi designado por síndrome de Treacher-Collins. Na Europa continental, os médicos sentem-se mais à vontade para lhe chamar síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Isto deve-se principalmente ao facto de, em 1949, os oftalmologistas suíços Franceschetti, Zwahlen e o geneticista Klein terem descrito em pormenor todas as características da síndrome e terem recolhido um grande número de registos de hipoplasia mandibiofacial de 1944 a 1949, sugerindo que a doença era uma deformidade separada e dando-lhe o nome de hipoplasia mandibiofacial. As manifestações clínicas típicas da doença são: oftalmoplegia dirigida para baixo, hipoplasia ou ausência das pálpebras inferiores externas e das pálpebras, ausência de pestanas, má fixação do sobrolho externo, fissuras palpebrais encurtadas, marcas de corte nas margens das pálpebras superiores e nas sobrancelhas; hipoplasia e ausência dos arcos zigomáticos, achatamento da zona zigomática; maxilas estreitas e excessivamente salientes, arcos palatinos altos e estreitos; hipoplasia da parte ascendente da mandíbula com bico de pássaro, plano maxilar baixo, má oclusão do tipo III com dentes anteriores Os ossos nasais são salientes e largos, e o ângulo nasal frontal é plano ou em forma de falcão. Podem estar presentes outras deformações do ouvido externo, ausência do canal auditivo externo, anomalias do ouvido médio, perda de audição e megalodontia. (v) Síndrome de Nager: também conhecido como displasia pré-axial membro-facial. Trata-se de uma síndrome de displasia oromandibular com malformações do desenvolvimento dos membros. Embora alguns dos sintomas sejam os mesmos que os sintomas evidentes da síndrome de Treacher Collins, continua a ser considerada uma síndrome distinta. É considerada uma perturbação distinta. Os principais sintomas são: fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ossos zigomáticos subdesenvolvidos, ponte nasal alta, atresia auditiva externa, fenda palatina, deformidade da mandíbula pequena, malformações do polegar e do rádio e úmero curto.