O rastreio da síndrome de Down também é conhecido como rastreio da síndrome de Down. O rastreio precoce da síndrome de Down é geralmente efectuado entre as 11 e as 13 semanas de gravidez, e o rastreio a médio prazo da síndrome de Down é efectuado entre as 15 e as 20 semanas de gravidez. O rastreio da síndrome de Down envolve a colheita de sangue de uma mulher grávida e a análise do soro materno para determinar as concentrações de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriónica e estriol livre, que são combinadas com a idade, o peso e a semana de gestação da mulher para determinar o fator de risco da síndrome de Down no feto. O rastreio da síndrome de Down divide-se em rastreio precoce e rastreio intermédio da síndrome de Down. O rastreio precoce da síndrome de Down é geralmente efectuado entre as 11 e as 13 semanas de gravidez, e o rastreio intermédio da síndrome de Down é efectuado entre as 15 e as 20 semanas de gravidez. Um resultado de baixo risco indica que a possibilidade de o feto desenvolver a síndrome de Down é relativamente pequena, e um resultado de risco crítico ou de alto risco indica que o feto tem a possibilidade de desenvolver a síndrome de Down, mas não é absoluta. Se o resultado do rastreio da síndrome de Down for anormal, pode ser efectuada uma nova amniocentese de ADN não invasiva para determinar se a gravidez deve continuar.