Em geral, se o exame inicial for normal, não é necessário fazer o teste genético; se houver história familiar ou se o exame inicial for positivo, é necessário fazer o teste genético.
O rastreio inicial da anemia é um exame de sangue de 15 pontos, geralmente efectuado no início da gravidez. Se não houver antecedentes familiares e os resultados de ambos os exames forem normais, a gravidez pode prosseguir sem testes genéticos, mas não podem ser excluídas circunstâncias especiais.
Se a análise ao sangue for positiva, ou se houver antecedentes familiares da doença, deve ser efectuada uma análise mais aprofundada da hemoglobina em ambos os parceiros e, em seguida, de acordo com o tipo de análise, deve ser realizado o teste genético para a anemia geográfica, devendo então ser tomada uma decisão sobre a continuação da gravidez ou a sua interrupção.
As mulheres grávidas são aconselhadas a efetuar exames regulares, e a recomendação do médico sobre a realização ou não do teste deve basear-se na recomendação do médico.